Sabtu, 07 November 2009

SOAL MUTASI DAN PEMBAHASAN

1.Perhatikan Gambar ini
Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …
a. inverse
b.delesi
c.katenasi
d.duplikasi
e.translokasi


Pembahasan :
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom, meliputi :
  1. perubahan struktur kromosom, dapat berup adelesi, duplikasi, invers, translokasi, dan katenasi.
  2. Perubahan jumlah kromosom, dapat berupa aneuploidi dan euploidi.
  • Pada soal termasuk pada perubahan struktur kromosom dimana kromosom kehilangan salah satu segmennya (sebelum mutasi kromosom memiliki segmen A,B,C,B, C, D,E setelah mutasi kromosom menjadi A,B,C, D,E), hilangnya segmen BC. Jadi, perubahan itu disebut delesi.
Jawaban : B . delesi

2. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut …
a. poliploid
b. otopoliploid
c. tetraploid
d. aneupoliploid
e. monoploid

Pembahasan :
  • Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk memutuskan benag-benang spindle dan membantu terjadinya pembalahan sel. Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu, jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya 2x lipat kromosom normal.
Jawaban : A. poliploid

3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila …
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA
c. mengakibatkan perubahan kromosom
d. diwariskan kepada keturunannya
e. selalu dapat diperbaiki

Pembahasan :
Syarat mutasi adalah :
  1. adanya perubahan materi genetic (DNA)
  2. perubahan terebut dapat atau tidak dapat diperbaiki
  3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.
Jawaban : B. mengakibatkan perubahan susunan DNA

4. Contoh mutagen adalah …
a. asap rokok
b. DDT
c.sinar X
d. berkas UV
e. semua benar

Pembahasan :
  • Mutagen dapat berupa factor kimia dan factor fisika. Faktor kimia contohnya adalah asap rokok dan DDT. Sedangkan macam faktor fisika mutagenentik adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif, dan sinar roentgen.
Jawaban : E. semua benar

5. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami …
a. regenerasi
b. mutasi gen
c. pindah silang
d. aberasi
e. rekombinasi

Pembahasan :
  • Aberasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang disebabkan oleh perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
Jawaban : E. aberasi

6. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut ….
a. sindrom Down
b. sindrom Cri du Chat
c. sindrom Klinefelter
d. Leukemia
e. sindrom Turner

Pembahasan :
  • Monosomi X disebut sindrom Turner, secara fenotip adalah perempuan namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu ini streril dan memiliki tubuh pendek serta sebagian besar memiliki kecerdasan normal. Sindrom Turner merupakan satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia.
Jawaban : C. Sindrom Turner

7. Pernyataan yang tepat berhubungan dengan mutasi
  1. dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom
  2. tidak selalu diwariskan pada keturunannya
  3. dapat terjadi secara alamiah atau induksi
  4. makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya
Pembahasan :
  1. mutasi dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom (pernyataan 1 benar)
  2. Mutasi berdasarkan tempat terjadinya terbagi menjadi 2, yaitu mutasi genetic (terjadi pada sek gamet dan bersifat heritable atau diwariskan) dan mutasi somatic ( terjadi pada sel-sel soma dan tidak dapat diwariskan kepada keturunannya). (pernyataan 2 benar)
  3. Mutasi dapat terjadi secara alamiah atau induksi . (pernyataan 3 benar)
  4. Makhluk hidup hasil mutasi tidak selalu memiliki sifat lebih baik dari induknya, terkadang mutasi mengakibatkan makhluk hidup yang mengalami sifat lebih buruk dari induknya. (pernyataan 4 salah )
Jawaban : A. 1,2,3


8. Sindrom Down disebabkan oleh …
a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY
b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY
c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21
d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5
e. monosomi X

Pembahasan :
  • Sidrom Down adalah kelainan yang terjadi akibat kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Dari susut pandang kromoom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil, trisominya mengubah susunan fenotip individu tersebut. Sidrom Down meliputi penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeki saluran pernapasan, dan lemah mental.
Jawaban : C. kelebihan pada kromosom 21

9. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic dinamakan …
a. mutasi somatic
b. mutai autosomal
c. mutasi tertaut kelamin
d. mutasi titik
e. mutasi pergeseran kerangka
Pembahasan :
  • Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal) dan mutasi tertaut kelamin (jika mutasi gen0gen gamet terdapat pada kromosom kelamin).
Jawaban : C. Mutasi Tertaut Kelamin

10. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
a. menimbulkan letal pada sifat tanaman
b. tanaman menjadi resisten terhadap hama
c. punahnya plasma nuftah tertentu
d. tanaman menjadi steril
e. menghasilkan tanaman yang variatif
Pembahasan :
  • Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan tersebut dapat menguntungkan dan dapat pula merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara lain munculnya varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya,dsb. Di samping memberikan hal yang menguntungkan, mutasi juga dapat merugikan, seperti penggunaan radiasi pada tanaman dapat menyebabkan punahnya plasma nuftah tertentu.
Jawaban : C. punahnya plasma nuftah tertentu

11. Suatu tetraploid dengan tipe Aaaa dapat dihasilkan dari penyilangan …
a. 6x (aaaaaa) ><><><><><>

  • Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan. Mutagen yang secara alami terdapat di alam dapat menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan dapat menyebabkan mutasi buatan. Contoh mutasi alami antara lain radiasi sinar kosmis, virus, radiasi sinar UV.
  • Jawaban : E. sinar kosmis


    13. Pada table berikut yang menunjukkan hubungan antara factor penyebab mutasi dan dampaknya adalah …
    Pembahasan :
    • Selain secara alami, poliploid juga dapat dilakukan secara buatan. Zat ki,ia yang umumdipakai dalam hal ini adalah kolkisin.
    Jawaban ; D. kolkisin dapat berdampak pada terjadinya poliploid pada holtikultura

    14.Perhatikan gambar di atas. Nomor telah mengalami …

    a. inverse
    b. duplikasi
    c. defisiensi
    d. delesi
    e. translokasi
    Pembahasan :
    • Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi.
    Jawaban : B. duplikasi
    15. Berikut tergolong pada mutasi gen subsitusi
    1. transisi
    2. insersi
    3. transversi
    4. delesi
    Pembahasan :
    • Subsitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
    • Subsitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik tipe transisi.
    • Sebaliknya, subsitusi suatu purin oleh pirimidin atau suatu pirimidin oleh purin disebut transverse.
    Jawaban : B. 1 dan 3

    Mutasi Gen
    • Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri.
    • Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah.
    • Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.
    • Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya.
    • Ada tiga tipe mutasi gen, yakni
    1. mutasi pergantian basa nitrogen = Substitusi
    2. mutasi penyisipan = Insersi
    3. mutasi pengurangan basa nitrogen = Delesi
    Mutasi pergantian basa
    • Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon.
    • Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.
    Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan atas:
    1. Transisi
    2. Transversi
    Transisi
    • Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin).
    Transversi
    • Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin) diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin) atau sebaliknya.
    Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
    • Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
    • Terjadi melalui Insersi dan delesi.
    Insersi
    • Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
    Delesi
    • Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen.
    • Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom.
    • Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan DNA.
    • Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
    Contoh : Mutasi pergantian pasangan basa,Mutasi transisi, Mutasi tranversi, Mutasi misens,Mutasi netral, mutasi diam ,Mutasi perubahan rangka,mutasi titik .
    mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi tersebut dinamakan mutasi balik
    • Mutasi gen dapat menyebabkan autis ?
    • pasti, karena autis terjadi karena banyaknya jumlah gen yang termutasi secara tiba-tiba yang berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk ke keturunannya.
    jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :
    1. Nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya
    2. Translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda
    3. Mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot
    4. Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.
    • Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah.

    BACA

    Mutasi
    • Mutasi ditemukan oleh seorang Belanda bernama Hugo de Fries dalam bukunya Mutation Theory. 
    • Ia menyatakan bahwa mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam sel. 
    • Mutasi dapat terjadi di sel somatik (tidak diturunkan) maupun sel gamet (diwariskan pada keturunan).


    Pada sel somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (tubuh)
    • Tidak dapat diwariskan.
    • Mutasi yang terjadi pada saat dalam kandungan, contoh penyakitnya adalah bibir sumbing, kanker, pembelahan sel yang tak terkontrol.
    • Penyebab-penyebabnya adalah sinar X obat-obatan yang mutagenik, dan lain-lain.

    Pada sel gamet, mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin)
    • Dapat diwariskan.
    • Mutasi gen yang terjadi dalam gamet disebut MUTASI AUTOSOMAL.
    • Mutasi gen yang terjadi pada kromosom kelamin disebut MUTASI TERTAUT KELAMIN.

    Agen penyebab mutasi = Mutagen
    Makhluk hidup yang mengalami mutasi = Mutan


    Syarat Mutasi:
    1. Adanya perubahan pada materi genetik. 
    2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki. 
    3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.


    Karakter suatu mutan:
    1. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen  resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
    2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
    3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.


    Sumber  Mutasi: 
    1. Mutasi Alami (Sinar UV, Sinar Radioaktif)
    2. Mutasi Buatan ( Terapi, Deteksi penyakit, Senjata Nuklir, Televisi, Pemakaian bahan kimia, biologi, fisika)


    Contoh mutasi berdasarkan bahan penyebabnya:

    Bahan Fisika, adalah  Mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
    • Sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K. Alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi. Radiasi sinar X, a, b, g  Neutron
    • Suhu tinggi : Sinar Ultraviolet membawa energi yang sangat besar. Energi yang dihantarkan diserap oleh DNA yang dapat menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. Contoh mutasi dari sinar UV adalah mutasi pigmen kulit (melanin) menjadi melanorma (kanker kulit)
    • .Sinar Radioaktif, Seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat mengubah susunan gen dan kromosom

    Bahan Kimia, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
    1. Pestisida, seperti DDT, BHC
    2. Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
    3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
    4. Eosin, eritrin dan fluoresen
    5. Peroksida organik Fe dan Mg 
    6. Formaldehide
    7. Asam nitrit, natrium nitrit
    8. Antibiotik
    9. H2O2
    10. Glikidol
    11. Kolkisin

    Bahan Biologi, adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup.
    • Mikroorganisme berupa virus, bakteri, dan penyisipan DNA.
    • Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.


    Dampak Mutasi:
    •  Jika terjadi di sel soma (sel vegetatif) menimbulkan kanker.
    • Jika terjadi di sel generatif hasil mutasi diturunkan
    •  Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka akibatnya: Teratogen (cacat sejak lahir),'
    • Beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian).


    Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi dapat muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

    Pengaruh negatif mutasi buatan :
    • Poliploid umumnya gagal menghasilkan keturunan secara generatif.(tetap menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif.)

    Manfaat Pengetahuan Mutasi:
    • Bidang Pertanian - Tanaman Polipoid , Tanaman Poliploid (dengan Kolkisin) = Buah besar, kandungan gizi tinggi, biji steril, terapi pertumbuhan lambat.
    • Bidang Kedokteran - Sinar X, Sinar α  , Sinar X menghambat perkembangan dan membunuh sel tumor
    • Sinar α --> berasal dari logam kobalt radioaktif. Digunakan dalam menghancurkan sel yang tidak diinginkan, seperti sel mutan atau tumor.


    Berdasarkan Jenis Materi Genetik:

    Mutasi Genetik
    Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.
    * Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA).
           Struktur kimia gen berubah --> fungsinya berubah.
           Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.
           Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

    Macam-Macam Mutasi Gen :
    Mutasi Substitusi
    Transisi: pu-pu, pi-pi dan Tranversi :pu-pi, pi-pu
    Insersi dan Delesi
    Mutasi Ganda (Triplet), insersi maupun delesi 3 basa nitrogen secara bersamaan
     Mutasi Bingkai (Frameshift), insersi maupun delesi 1 basa nitrogen
    1.  Mutasi Diam, Penggantian basa nitrogen tanpa adanya perubahan
    2.  Mutasi Salah Arti , Penggantian basa nitrogen sehingga mengubah hasil protein
    3.   Mutasi Tak Bermakna, Penggantian basa sehingga menyebabkan STOP KODON.

    Mutasi Kromosom, perubahan jumlah, struktur, maupun susunan gen dalam kromosom.
    • Delesi, merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom.
    • Delesi Terminal, hilangnya ujung kromosom.
    • Delesi Intertitial, hilangnya bagian tengah kromosom.
    • Delesi Cincin, hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk cincin.
    • Delesi Loop, Delesi cincin yang membentuk lengkungan saat meiosis, sehingga memungkinkan homolognya normal
    •  Duplikasi, Merupakan aberasi yang terjadi akibat kelebihan segmen kromosom
    • Translokasi, Pertukaran segmen kromosom.
    • Translokasi Homozigot, kromosom non-homolog saling bertukar.
    • Tranlokasi Heterozigot, kromosom memberikan fragmen, tetapi tidak menerima.
    • Translokasi Robertson, penggabungan 2 kromosom menjadi 1.
    •  Inversi, Perubahan urutan basa nitrogen oleh karena terpilinnya gen saat meiosis
    • Inversi Perisentrik, Inversi yang melibatkan sentromer.
    • Inversi Parasentrik, inverse yang tidak melibatkan sentromer.
    •  Isokromosom, pembelahan sentromer yang tidak sempurna, mengakibatkan sentromer dengan lengan identik.
    •  Katenasi, dua kromosom yang membelah, namun ujung lengannya saling berikatan membentuk cincin.

    Mutasi karena perubahan Set Kromosom:

    1.  Aneuploid : An (tidak), eu (benar), ploid unit). Mnyebabkan Sindrom.
    1.   monosomik ( 2n – 1 )
    2.   monosomik ganda (2n-1-1)
    3.   nulisomik ( 2n – 2 )
    4.   trisomik ( 2n + 1 )
    5.   trisomik ganda (2n+1+1)
    6.   tetrasomik ( 2n +2 )


    Sindroma yang dihasilkan :

    Sindroma Patau (Trisomi pada autosom 13-15)


    • Kariotipe : 45A + XY dan 45A + XX
    • Ciri : bibir sumbing, kepala kecil, tuli, 
    • IQ rendah, galaktosemia, cacat mental, 
    • memiliki celah bibir, mata kecil, 
    • adanya kelainan otak, jantung, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak.


    Sindroma Edwards (Trisomi pada autosom 16-18)

     

    • Kariotipe : 45A + XX atau 45A + XY
    • Ciri : kelainan alat tubuh/organ dalam, mulut kecil, retardasi (keterbelakangan) mental, 
    • Di antara jari tangan ada selaput, 
    • kelainan jantung, kantong kemih dan kelamin, kepala kecil, 
    • telinga terletak lebih rendah, 
    • rahang bawah rendah.


    Sindroma Down (Mongolisme) (Trisomi pada autosom 21)



    • Kariotipe : 47A + XY atau 47A + XX
    • Ciri : jari-jari tangan pendek dan tebal disebut tapak monyet , 
    • memiliki tubuh pendek, 
    • wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, 
    • memiliki lipatan pada kelpak mata, 
    • hidung dan mulut biasanya tampak kotor, 
    • IQ penderita sindroma down umumnya rendah yaitu 25-75.


    Sindrom Cri du (Trisomi pada autosom ke-5)



    • Kariotipe: 47A + XY atau 47A + XX
    • Ciri : fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara, testis mengecil, 
    • mandul/steril, 
    • retardasi mental, 
    • pinggul besar,dada sempit, 
    • tubuh cenderung tinggi, 
    • suara nyaring
    • rambut badan tidak tumbuh,
    • lengan dan kakinya panjang, 
    • berkelamin laki-laki.


    Sindrom Klinefelter (trisomi pada seks) (Hanya pada laki-laki)




    • Kariotipe: 44A + XXY
    • Ciri : fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara, testis mengecil, mandul/steril, retardasi mental, 
    • pinggul besar,dada sempit, tubuh cenderung tinggi, 
    • suara nyaring, 
    • rambut badan tidak tumbuh, 
    • lengan dan kakinya panjang, 
    • berkelamin laki-laki.


    Sindrom Jacob (Trisomi pada Gonosom)(Hanya pada laki-laki)




    • Kariotipe : 44A + XYY
    • Ciri : sadis, perilaku kasar, agresif, wajah menyeramkan dan menakutkan, watak krimimal, antisosial,
    • IQ di bawah normal (80-95),  perampok, pemerkosa, pembunuh.


    Sindrom Turner (monosomi pada kromosom)


    • Kariotipe : 44A + X
    • Ciri : tubuh pendek, leher pendek dengan pangkalnya bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh, dan kulit pada leher sangat kendur, 
    • ovarium tidak sempurna, mandul.


    2.  Euploid (eu = benar, ploid = unit), menyebabkan kelebihan atau kekurangan 1 atau lebih
         set kromosom
    1. Monoploid (n)
    2. Triploid (3n)
    3. Tetreploid (4n)
    4. Poliploid (4n lebih)



    LATIHAN YA

    1.          Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang berarti….
             A.   perubahan
    B.   penggantian
    C.   perpindahan
    D.   pergerakan
    E.   perusakan

    2.          Individu yang mengalami perubahan materi genetik dinamakan…
    A.   mutagen
    B.   mutasi
    C.   mutan
    D.   mutaman
    E.   mutation

    3.          Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila…
    A.   mengakibatkan perubahan susunan DNA
    B.   mengaktifkan perubahan gen
    C.   mengakibatkan perubahan kromosom
    D.   diwariskan kepada keturunannya
    E.   selalu dapat diperbaiki

    4.          Perhatikan pernyataan berikut!
    (1)   Terjadi pada sel tubuh (sel darah, otot, tulang, kulit dll)
    (2)   Penyakitnya tidak diturunkan tetapi kecenderungan untuk mengalami mutasi ini diturunkan.
    (3)   Jika terjadi pada sel-sel tubuh janin akan mengakibatkan cacat bawaan.
    (4)   Jika terjadi pada sel-sel tubuh orang dewasa akan mengakibatkan kanker
    Mutasi yang terjadi pada pernyataan di atas termasuk mutasi…
    A.   somatik
    B.   tanpa arti
    C.   diam
    D.   gametik
    E.   salah arti

    5.          Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi….
    A.     gonosomal
    B.     diam
    C.    salah arti
    D.    autosomal
    E.     tanpa arti

    6.          Berikut adalah pernyataan yang berkaitan dengan mutasi!
    (1) dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom
    (2) tidak selalu diwariskan pada keturunannya
    (3) dapat terjadi secara alamiah atau induksi
    (4) makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya
    Pernyataan yang tepat adalah...
    A.   (1), (2), dan (3)
    B.   (1), (3), dan (4)
    C.   (2), (3), dan (4)
    D.   (1) dan (3)
    E.   (2) dan (4)

     7.          Mutasi gen disebut juga dengan mutasi….
    A.     titik
    B.     diam
    C.    salah arti
    D.    tanpa arti
    E.     kromosom

    8.          Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa Nitrogen dalam satu gen dinamakan mutasi….
    A.     diam
    B.     salah arti
    C.    tanpa arti
    D.    titik
    E.     kromosom

    9.         Perhatikan gambar

    Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…
    A.     delesi
    B.     insersi
    C.    substitusi
    D.    inversi
    E.     translokasi

    10.       Rangkaian DNA awal: GTA ACG GCA TAG GAT TTG
    Rangkaian DNA akhir: GTA ACG ACG TAG GAT TTG
    Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…
    A.     insersi
    B.     delesi
    C.    substitusi
    D.    translokasi
    E.     inversi

    11.       Rangkaian DNA awal: GCA TAG GAT GTA ACG TTG
    Rangkaian DNA akhir: GCA TAG GTT GTT ACG TTG
    Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…
    A.     insersi
    B.     delesi
    C.    inversi
    D.    substitusi
    E.     translokasi

    12.       Perubahan susunan basa nitrogen yang tergolong mutasi transisi adalah ….
    A.   GAG CTC TGG à GAG CTC TCG
    B.    GAG CTC TGG à GAG CCT GG
    C.    GAG CTC TGG à GAG CTT CTG G
    D.   GAG CTC TGG à GAG CTC TGT
    E.    GAG CTC TGG à GAG CCC TGG

    13.       Rangkaian DNA awal: ACG GCA TAG GAT TTG GTA
    Rangkaian DNA akhir: ACG TGC ATA GGA TTT GGT A
    Mutasi gen di atas akan mengakibatkan mutasi….
    A.     titik
    B.     diam
    C.    maju
    D.    frame shift
    E.     mundur

     14.       Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

    Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….
    A.     diam
    B.     titik
    C.    salah arti
    D.    tanpa arti
    E.     kromosom

    15.       Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

    Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….
    A.     titik
    B.     diam
    C.    tanpa arti
    D.    salah arti
    E.     kromosom

    16.       Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

    Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….
    A.     tanpa arti
    B.     titik
    C.    diam
    D.    salah arti
    E.     kromosom

    17.       Efek dari mutasi nonsense yaitu….
    A.     translasi masih menghasilkan protein yang sama
    B.     tidak menyebabkan perubahan pengkodean protein
    C.    translasi menghasilkan protein menjadi tidak fungsional
    D.    tidak menyebabkan perubahan protein yang terbentuk saat translasi
    E.     perubahan struktur nukleotida

    18.        Tipe mutasi translokasi, memiliki ciri sesuai dengan pernyataan ….
    A.     pertukaran gen antar kromosom yang bukan homolognya
    B.     perubahan urutan letak gen dalam satu kromosom
    C.    kehilangan sebagian gen dari kromosom homolog
    D.    penambahan gen dari pasangan kromosom homolognya
    E.     penggandaan kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi lebih besar

    19.       Perhatikan gambar di bawah ini!

    Peristiwa mutasi kromosom di atas termasuk…
    A.   inversi
    B.   katenasi
    C.   delesi
    D.   duplikasi
    E.   translokasi

    20.       Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

                          
     Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….
    A.   translokasi
    B.   delesi
    C.   katenasi
    D.   duplikasi
    E.   inversi

    21.       Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!
                     
                  

    Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….
    A.   inversi
    B.   duplikasi
    C.   katenasi
    D.   delesi
    E.   translokasi


    22.       Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

     Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….
    A.   translokasi
    B.   delesi
    C.   katenasi
    D.   duplikasi
    E.   inversi

    23.       Biji buah dengan set kromosom AABBCC direndam dalam larutan zat kimia kolkisin sehingga mengalami perubahan set kromosom menjadi AAABBBCCC, mutasi tersebut memiliki jumlah set kromosom…
    A.   n
    B.   3n           
    C.   2n
    D.   4n
    E.   5n

    24.       Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat kromosom yang diakibatkan karena….
    A.   non-disjunction       
    B.   crossing over
    C.   meiosis I
    D.   meiosis II
    E.   mutasi

    25.       Individu normal diploid memiliki kromosom (ABC) (ABC) mengalami mutasi sehingga menyebabkan penambahan jumlah kromosom menjadi (ABC) (ABC) (C) (C). Maka mutasi pada individu tersebut disebut….
    A.  trisomi
    B.   triosomi
    C.   nulisomi
    D.  tetrasomi
    E.   disomi

    26.       Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n+1 adalah….
    A.     trisomi
    B.     tetrasomi
    C.    nulisomi
    D.    disomi
    E.     pentasomi
    27.       Tipe aneuploidi yang mengakibatkan individu 2n menjadi 2n-2 adalah….
    A.  trisomi
    B.   tetrasomi
    C.   disomi
    D.  nulisomi
    E.   tetrasomi

    28.       Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut …
    A.   monoploid
    B.   otopoliploid
    C.   tetraploid
    D.   aneupoliploid
    E.   poliploid

    29.       Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
    A.   menimbulkan letal pada sifat tanaman
    B.   tanaman menjadi resisten terhadap hama
    C.   tanaman menjadi steril
    D.   punahnya plasma nuftah tertentu
    E.   menghasilkan tanaman yang variatif

    30.       Yang bukan termasuk bahan mutagen adalah …
    A.   asap rokok
    B.   DDT (pestisida)
    C.   sinar X
    D.   sinar ultra ungu
    E.  
    oksigen

    31.       Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah …
    A.   kolkisin
    B.   sinar ultra ungu
    C.   formalin
    D.   bahan radioaktif
    E.   DDT

    32.       Efek dari sinar radiasi adalah….
    A.   memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormal
    B.   memutus ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normal
    C.   menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi abnormal
    D.   menambah ikatan gula dan fosfat sehingga kromosom menjadi normal
    E.   mengikat ikatan gula dan fosfat semakin kuat

    33.       Semangka tanpa biji mempunyai susunan kromosom ... .
    A.   n
    B.   2n
    C.   3n
    D.   4n
    E.   6n

    34.       Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut….
    A.   sindrom Turner
    B.   sindrom Cri du Chat
    C.   sindrom Klinefelter
    D.   leukemia
    E.   sindrom Down

    35.       Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
    (1)        Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX
    (2)        Adanya trisomi pada kromosom 21
    (3)        Adanya lipatan selaput mata
    (4)        Mata sempit miring ke samping
    (5)        Bibir tebal
    (6)        Lidah menjulur dan liur menetes

    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.     Edward
    B.     Patau
    C.     Down                                                                                              
    D.     Turner
    E.      Klinefelter

    36.       Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
    (1)        Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX
    (2)        Adanya trisomi pada kromosom 13, 14, atau 15.
    (3)        Kepala dan mata kecil
    (4)        Sumbing celah langit
    (5)        Tuli dan polidaktili
    (6)        Ada kelainan di:  otak, jantung, ginjal, usus
    (7)        Mental terbelakang

    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.   Down                                                                                              
    B.    Edward
    C.    Turner
    D.   Klinefelter
    E.    Patau

    37.       Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
    (1)        Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX
    (2)        Adanya trisomi pada kromosom 16, 17, atau 18.
    (3)        Telinga & rahang rendah posisinya
    (4)        Mulut kecil
    (5)        Mental terbelakang
    (6)        Tulang dada pendek

    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.   Down                                                                                              
    B.    Edward
    C.    Cri du chat
    D.   Turner
    E.    Klinefelter



    38.       Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
    (1)        Monosomi dengan jumlah kromosom 44A + XO
    (2)        Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna
    (3)        Steril
    (4)        Keterbelakangan mental

    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.   Turner                                                                                            
    B.    Patau
    C.    Edward                                                                                           
    D.   Down
    E.    Cri  du chat

    39.       Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
    (1)        Jumlah kromosom 44A + XXY
    (2)        Mental terbelakang
    (3)        Lelaki namun cenderung kewanitaan,
    (4)        Testis mengecil dan mandul
    (5)        Payudara membesar
    (6)        Tubuh tinggi

    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.   Down                                                                                              
    B.    Patau
    C.    Edward                                                                                           
    D.   Klinefelter
    E.    Cri du chat

    40.       Ditemukan sindrom dengan gejala sebagai berikut:

    1. (1)        Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5, 80 persen kasus, kromosom yang terhapus berasal dari sperma ayah
    2. (2)        Laring yang abnormal sehingga jika menangis seperti tangisan kucing, namun menjadi normal dalam beberapa minggu setelah lahir.
    3. (3)        Bayi dengan sindrom ini memiliki berat badan lahir rendah dan memiliki masalah pernapasan.
    4. (4)        Beberapa orang dengan gangguan ini memiliki umur lebih pendek, tetapi kebanyakan memiliki harapan hidup yang normal. ]
    Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
    A.   Cri du chat
    B.    Down                                                                                              
    C.    Edward                                                                                           
    D.   Turner
    E.    Klinefelter
     

    1 komentar:

    valonia irene mengatakan...

    wah terimakasih ini berguna sekali :)