MUTASI KROMOSOM-ABRASI

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Ada enam macam mutasi kromosom yang Tergolong abrasi ( kerusakan kroosom ) ini :

• Delesi
  Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Williams Sydrome - deletion on chromosome 7, Cri du Chat Syndrome - deletion on chromosome 5, efek delesi ini akan menimbulkan duplikasi atau translokasi . OK

Deletion Syndromes

• Williams syndrome occurs when chromosome 7 loses an end piece: children look like pixies, have poor academic skills but good verbal and musical skills; lack of elastin causes cardiovascular problems and skin aging.
• Cri du chat syndrome ( Cri du chat syndrome ("cry of the cat")

• Duplikasi
  Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (double). pada duplikasi ini materi genetik tambahan fragmen pecahan yang bergabung masih kromosom yang homolog /pasangan yang sesuai.
• Translokasi
  Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 PRINSIPNYA translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung dengan suatu kromosom nonhomolog
• Inversi
  Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya Urutan kromosomnya terbalik balik , biasanya kromosom terlipat kemudian terjadi perpindahan gen genya sehingga urutannya gen tidak sesuai . yang jelas tidak ada gen yang hilang atau tambah pada peristiwa ini
• Formasi cincin ( Katenasi )
  Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
• Isokromosom
  Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

• Mutasi ini dapat mengarah pada alelevolusi, munculnya variasi-variasi baru pada spesies baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung. Hampir selalu bahwa mutasi dianggap menyebabkan kerusakan dan perubahan yang sedemikian parah sehingga tidak dapat diperbaiki oleh sel tersebut.

• Efek langsung dari mutasi bersifat membahayakan. Mutasi terjadi secara acak, karenanya mutasi hampir selalu merusak hidup yang mengalaminya. Logika mengatakan bahwa intervensi secara tak sengaja pada sebuah struktur sempurna dan kompleks tidak akan memperbaiki struktur tersebut, tetapi merusaknya. Dan memang, tidak pernah ditemukan satu pun “mutasi yang bermanfaat”.

• Mutasi tidak menambahkan informasi baru pada DNA suatu organisme. Partikel-partikel penyusun informasi genetika terenggut dari tempatnya, rusak atau terbawa ke tempat lain. Mutasi hanya mengakibatkan ketidaknormalan, seperti kaki yang muncul di punggung, atau telinga yang tumbuh dari perut.

• Mutasi dapat terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau “wild type”)

• kromosom atau perubahan mendadak pada bentuk dan susunan dalam kromosm makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi.
• Hugo de Vries adalah orang pertama yang menggunakan isitilah mutasi. Istilah ini digunakan Hugo de Vries untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Setelah diseleidiki, perubahan tersebut terjadi karena penyimpangan dari kromosomnya
• Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan menggunakan lalat buah. Ia menemukan lalat buah jantan bermata putih diantara sejumlah besar lalat bermata merah. Sifat baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetk, karena sifat baru diturunkan pada generasi berikutnya.

• DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN

1. Dampak negatif Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker.
2. Dampak positif

• Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya

1. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi).
2. Dapat meningkatkan hasil antibiotika
3. Dapat memeriksa proses biologi
4. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika
5. Dapat menambah keanekaragaman.

Note

Translocation Syndromes

·         If a translocation results in the normal amount of genetic material, the person will remain healthy; if a person inherits only one of the translocated chromosomes, that person may have only one allele or three alleles rather than the normal two.

·         In Alagille syndrome, chromosomes 2 and 20 exchange segments, causing a small deletion on chromosome 20 that may produce some abnormalities.