GENETIKA MANUSIA (HOMO SAPIENS)

HEREDITAS MANUSIA

• Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola pewarisan tertentu.
• Sifat normal atau cacat keturunan ada yang disebabkan gen dominan dan gen resesif, seperti ditunjukkan pada tabel berikut.
• Sifat dominan Metabolisme gula normal Sifat resosif Diabetes mellitus
• Golongan darah A; B ; AB dan Golongan darah 0
• Rambut keriting Rambut lurus
• Rambut gelap Rambut pirang
• Botak prematur (laki-laki) Rambut normal
• Bola mata coklat Mata biru atau abu-abu
• Mata besar Mata sipit Bulu mata panjang Bulu mata pendek
• Bibir tebal Bibir tipis
• Lesung pipi Tidak ada lesung pipi
• Batang hidung cembung Batang hidung cekung
• Dapat melipat lidah T Tidak dapat melipat lidah t
• Tahi telinga basah Tahi telinga kering
• Sakit kepala migrain normal
• Pendengaran dan bicara normal Bisu Tuli
• Pigmentasi normal Albino
• Sel darah merah normal Sickle cell anemia
• Mental sehat Schizoprenia
• Polidactily Jumlah jari normal 5 phalanges
• Sindactily Normal tidak saling lengket
• Anchondroplasia(dwarfisme)  Tinggi normal
• Penglihatan warna normal Buta warna
• Penglihatan malam normal Buta malam
• Pembekuan darah normal Haemofilia

Cacat dan Penyakit Bawaan Cacat dan penyakit bawaan diwariskan melalui gen.

Penyakit ini memiliki ciri sebagai berikut :

• Diwariskan dari orang tua kepada anak cucu melalui gen, bukan disebabkan infeksi.
• Tidak bersifat menular.
• Dapat diusahakan agar terhindar yaitu dengan cara tidak menikah dengan penderita atau dengan keluarga yang memiliki silsilah penyakit menurun.

Cacat dan penyakit bawaan diwariskan melalui kromosom tubuh (autosom) atau kromosom seks (gonosom) oleh gen resesif atau dominan.

Cacat/penyakit bawaan yang terpaut autosom

Autosom Resesif

Albino

• Albino adalah pigmentasi tidak normal pada kulit, rambut dan mata sehingga tampak seperti orang bule.
• Penderita albino mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berirttensitas tinggi seperti sinar matahari.

Schizoprenia

• Schizoprenia  Penyakit ini ditandai dengan rasa takut, badan gemetar (tremor) bahkan sampai tidak mampu memegang benda
• Mengalami amnesia (lupa atau ingatannya terhapus).

Tay Sachs

• Tay Sachs Penyakit menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat
• Tay Sachs juga menyebabkan kebutaan atau kemunduran mental (retardasi).
• Diwariskan secara autosom resesif
• Banyak ditemukan pada etnis Yahudi

Sistic Fibrosis 

• Sistis Fibrosis  Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lapisan lendir yang tebal dan kental di paru-paru dan saluran pencernaan sehingga menyebabkan gangguan pernapasan.

 
Fenilketonuria (FKU) 

• Fenilketonuria (FKU) disebabkan kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang berfungsi mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin.
• FKU pada individu yang homozigot resesif terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urine.
• Gejala penderita FKU dapat dideteksi dengan mereaksikan urinnya dengan larutan feroksida 5 % yang memberi warna hijau kebiruan.
• Bisa menyebabkan Gangguan Mental 
• Gangguan mental merupakan akibat dari FKU yang diwariskan autosom resesif.
• Senyawa yang tinggi dari fenilalanin yakni asam fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita gangguan mental.
• Gangguan mental tersebut  adalah debil, imbisil dan idiot

Imbisil (ii)

• Imbisil mempunyai ciri-ciri seperti:
• menunjukkan gejala kebodohan
• rambut dan kulit kekurangan pigmen
• reaksi refleksnya lamban
• umumnya steril (mandul)
• umumnya berumur pendek

Autosom dominan

Botak Botak (baldness)

• Botak (baldness) merupakan sifat yang terpaut autosom dominan tetapi dipengaruhi oleh seks.

Pewarisan sifat botak wanita

• Genotip Pada Wanita hanya homozygot domina BB yang mengalami gangguan botak
• Botak Bb botak normal bb normal normal

Pewarisan sifat Botak laki laki

• Genotip Pada laki laki homozygot dominan BB dan Bb botak agar normal laki laki harus bergenotif bb  

Brachidactly - Bb

• Baik laki dan perempuan jika ada B besar Brachidactly : Phalangesnya pendek pendek

Polidactly PP dan Pp

• Baik laki dan perempuan jika ada P besar Polydactly : Phalangesnya lebih dari satu

Sindactly SS dan Ss

• Baik laki dan perempuan jika ada S besar Syndactly : Phalangesnya menyati kelimanya

Ketiga cacat Polydactly, Brachydactly dan Syndactly diatas terdapat di jari tangan dan kaki, disebabkan oleh gen dominan sehingga genotip homozigot dominan dan heterozigot adalah penderita sedang orang normal bergenotip homozigot resesif.

Bedanya brachidactily bersifat letal dominan.

Huntington 

• Penyakit Huntington menyebabkan beberapa gangguan mental dan fisik, gerakan otot yang tidak terkontrol dan perubahan kepribadian.

Hipertensi

• Hipertensi adalah tingginya tekanan darah yang menyebabkan orang menjadi pusing dan kaku pada lehernya.

Penyakit linkage pada Autosom yang lain yang berbeda yaitu Cystinuria (Kencing batu)

Cystinuria (Kencing batu)

• Linkage Autosom Semi dominan
• Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi sistein, asam amino yang sukar larut sehingga menyebabkan penimbunan yang membentuk batu ginjal.
• Genotip heterozigot tidak membentuk batu ginjal.

Lingkage Gonosom ( Kromosom Sex)

• Cacat/kelainan terpaut Kromosom sex  X bisa juga kromosom sex Y.

Penyakit yang genetiknya Terpaut X

Beberapa sifat terpaut kromosom X dan diwariskan resesif :

1. Buta warna (Collour Blind) : X^cbX^cb penderita perempuan dan Lethal , X^cbY penderita laki laki
2. Haemofilia : Pembuluh darah sulit membentuk sumbatan Sehingga jika luka mengalir terus darahnya genotif penderita sama seperti Colour Blind  X^hX^h penderita perempuan , X^hY penderita laki laki  Sedangkan yang Normal  X^HX^H  atau X^HX^h  perempuan , X^HY OK
3. Anodontia
4. Amolar
5. Night blind
6. Muscular distrophy

Penyakit yang genetiknya Terpaut Y

• Karena kromosom Y hanya dimiliki oleh pria, maka sifat-sifat yang terpaut gonosom Y hanya terdapat pada pria.
• Beberapa sifat Y - linked resesif adalah hyperthicosis (ht), hystrix gravior ;hg) dan webbed toes (wt).

GOLONGAN DARAH

Golongan darah ditentukan oleh ada atau tidaknya aglutinogen/aglutinin tertentu di dalam eritrosit seseorang.

Golongan darah dibedakan atas beberapa sistem, yaitu :

1.       Sistem A, B, 0

2.       Sistem M, N

3.       Sistem Rhesus (Rh)

SISTEM ABO

• Golongan Darah A, B, 0 Sistem penggolongan darah A, B, 0 dikontrol oleh gen I (Isohemaglutinogen)
• gen I (isohemaglutinogen) memiliki tiga macam alel yaitu
• alel IA yang menghasilkan antigen A
• alel IB yang menghasilkan antigen B
• alel IO tidak menghasilkan antigen.
• Kasus ini terjadi karena adanya satu gen yang memiliki lebih dari dua alel disebut alel ganda.

Contoh

2. Golongan Darah Sistem M, N Selain sistem ABO, Landsteiner dan Levine (1927) menemukan sistem golongan darah MN. Dari sistem ini dikenal 3 macam golongan darah yaitu M, N dan MN.

 

Contoh persilangan

3.      Golongan darah Rhesus

Contoh perkawinan

Jika terjadi perkawinan Wanita bergolongan darah RH- (Rhesus negatif) dengan Laki laki RH +(Rhesus +) maka akan terjadi kasus Erythroblastosis Fetalis pada janin yang ke 2 sehingga meninggal dunia , sedang anak Pertmanya Selamat karena zat anti rhesus yang dibuat ibu untuk adaptif terhadap gangguan zat anti anak Rh+ yang dikandungnya belum banyak dan anak itu sudah lahir . OK

Untuk sekedar tahu Orang Eropa ( Caucasoid ) cenderung Rh - dan Orang Asiatic cenderung Rh +

Jika golongan Darahmu adalah B dan Rh + maka dituliskan dalam bidang kedokteran dengan Golongan darah B + , dan jika golongan darahmu itu Golongan darah O Rheus- maka dituliskan O-   .OK

MATERI SEBELUMNYA
LATIHAN SOAL GENETIKA