MUTASI GEN POWER POINT

Mutasi

Materi ini menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya.

Mutasi 

·       Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. 

·       Individu yang mengalami mutasi disebut mutan

·       Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.

Pembagian Mutasi

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

·       Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.

Penyebab muatsi gen:

·       Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

1.         Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.

2.         Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya.

Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.

·       Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

·       Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

·       Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih  nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

Perubahan Struktur Kromosom

1.      Inversi  adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.

2.      Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalarapabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) adalah terjadinyapenambahan lokus dari patahan  lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.

3.      Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.

4.      Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.

Perubahan Jumlah Kromosom

·       Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal.

·       Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:

1.      Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.

2.      Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.

Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:

1.      Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I.

2.      Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.

Macam-macam nondisjungsi:

1.           Monosomi  = (2n – 1), kromosomnya normal namun ada set yang kurang satu.

2.           Trisomi       = (2n + 1), kromosomnya normal namun ada set yang kelebihan satu.

3.           Tetrasomi   = (2n + 2), kromosomnya normal namun ada set yang kelebihan dua.

4.           Nulisomi    = (2n – 2), kromosomnya normal namun ada set yang kurang dua

Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:

1.      Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.

2.      Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.

3.      Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.

4.      Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.

5.      Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

Penyebab Mutasi (Mutagen)

1.           Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.

2.           Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH₂OH), asam nitrit (HNO₂), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan), akridrin (zat pewarna buatan).

3.           Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).

Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.

Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup

1.           Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.

2.           Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).

3.           Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.

Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain

1.           Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi  mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.

2.           Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap  wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.

3.           Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain:  tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.

4.           Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.

5.           Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.