MUTASI GEN POWER POINT

Mutasi

Materi ini menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya.

Mutasi 

·       Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. 

·       Individu yang mengalami mutasi disebut mutan

·       Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.

Pembagian Mutasi

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

·       Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.

Penyebab muatsi gen:

·       Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

1.         Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.

2.         Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya.

Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.

·       Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

·       Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

·       Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih  nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

Perubahan Struktur Kromosom

1.      Inversi  adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.

2.      Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalarapabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) adalah terjadinyapenambahan lokus dari patahan  lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.

3.      Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.

4.      Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.

Perubahan Jumlah Kromosom

·       Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal.

·       Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:

1.      Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.

2.      Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.

Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:

1.      Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I.

2.      Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.

Macam-macam nondisjungsi:

1.           Monosomi  = (2n – 1), kromosomnya normal namun ada set yang kurang satu.

2.           Trisomi       = (2n + 1), kromosomnya normal namun ada set yang kelebihan satu.

3.           Tetrasomi   = (2n + 2), kromosomnya normal namun ada set yang kelebihan dua.

4.           Nulisomi    = (2n – 2), kromosomnya normal namun ada set yang kurang dua

Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:

1.      Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.

2.      Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.

3.      Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.

4.      Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.

5.      Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

Penyebab Mutasi (Mutagen)

1.           Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.

2.           Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH₂OH), asam nitrit (HNO₂), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan), akridrin (zat pewarna buatan).

3.           Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).

Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.

Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup

1.           Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.

2.           Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).

3.           Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.

Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain

1.           Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi  mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.

2.           Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap  wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.

3.           Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain:  tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.

4.           Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.

5.           Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.

PERLU DIKETAHUI

Aplikasi Enzim dalam Pakan Unggas

Istilah enzim mulai diperkenalkan pertama kali tahun 1878 oleh Kuhne sedangkan konsep kerja enzim dikembangkan oleh Emil Fischer di tahun 1894 yang mempopulerkan fenomena "gembok dan kunci" untuk menjelaskan interaksi substrat enzim. Tahun-tahun selanjutnya mulai ditemukan / dikristalisasi berbagai enzim seperti urease, pepsin, tripsin, chymotrypsin, dll. Enzim adalah biokatalis yang dihasilkan oleh sel-sel hidup untuk ikut serta dalam reaksi- reaksi biokimia. Tanpa bantuan enzim maka reaksi-reaksi bio kimia akan berjalan lambat, dan membutuhkan suhu atau tekanan yang ekstrem. Enzim akan mempercepat jalannya reaksi kimia tanpa ikut hadir dalam produk akhir reaksi tersebut. Reaksi antara enzime dan substrat akan membentuk kompleks enzim substrat, yang selanjutnya akan berpisah menjadi enzim dan produk. Hidrolisis merupakan jenis reaksi katalis enzim. Enzim biasa dibedakan atas 2 klasifikasi yaitu enzim endogenus dan eksogenus, berkaitan dengan cara enzim menyerang molekul substrat. Enzim endogenus menyerang substrat pada ikatan interior Enzim eksogenus mendekati substrat dari satu atau ujung luar yang lain. Gambar 1. Reaksi Enzim dan Substrat Sumber : Pugh, R and Chalfont D, The Scope for Enzymes in Commercial Feed Formulations. In Asia Pacific Lecture 1993 Alltech. Belakangan enzim mulai dipergunakan secara meluas untuk tujuan-tujuan industri mempertimbangkan keuntungan-keuntungan yang nyata dibandingkan apabila metoda prosesing dilakukan dengan cara kimia maupun fisika. Enzim akan bekerja optimal pada kondisi menengah misalnya pada suhu moderat dan kisaran pH yang luas. Keuntungan lain adalah bahwa enzim bersifat tidak beracun, alami dan segera menjadi tidak aktif apabila reaksi sudah mencapai titik yang dikehendaki. Produksi keju dalam industri susu misalnya menggunakan enzim rennin yang berasal dari bakteri yang terdapat pada hewan. Dalam industri pakan ternak, enzim protease, amylase, lipase, phytase berpeluang untuk digunakan dalam produksi pakan babi fase starter. Pengempukan daging bahkan sudah biasa menggunakan enzim protease. Enzime eksogenus lebih banyak digunakan sebagai bahan tambahan (suplement) dalam pakan unggas untuk memperbaiki pencernaan karbohidrat. Dalam banyak hal, penambahan enzim ke dalam pakan unggas bertujuan untuk memperbaiki dan meningkatkan nilai kecernaan dari bahan baku tertentu yang dalam kondisi normal mempunyai kendala untuk tingkat penggunaan yang lebih tinggi. Sebagai produk manufakturing ada enzim yang bekerja spesifik terhadap wheat, rice bran ataupun lemak nabati / hewani. Enzim lipase misalnya bekeja meningkatkan konversi terhadap besaran true metabolisable energy (TME) dari lemak hewan dan crude palm oil (CPO). Penggunaan enzim lipase terutama akan memberikan efek nyata pada ayam muda yangsistem enzimnya belum berkembang sempurna sehingga kurang efisien dalam memanfaatkan asam-asam lemak jenuh (asam stearat dan palmitat) dan juga tidak efisienmencerna sumber-sumber lemak yang kaya kandungan asam lemak bebas (FFA). Enzim yang ditambahkan sebagai suplemen membantu menurunkan viskositas gel dalam saluran pencernaan, memperbaiki jalan masuk enzim endogenus kepada cadangan-cadangan nutrisi, dan membebaskan nutrisi-nutrisi yang terperangkap seperti gula sederhana dan lysine. Pada ayam muda, laju pergerakan makanan dalam saluran pencernaan berlangsung cepat (biasanya 4 jam) dan sebaliknya pada ayam dewasa. Gel akan meningkatkan viskositas usus dan mengurangi efisiensi pencernaan dengan memperlambat laju difusi enzim endogenus untuk bereaksi dengan substrat dan nutrisi serta menempatkan penyerapan dalam vili di dinding usus halus. Enzim dapat memperbaiki tingkat kecernaan non starch polysaccharides (NSP) seperti selulosa dan pektin yang tidak mudah tercerna oleh enzim-enzim pencernaan. NSP (beta glucans dan pentosan) juga diketahui memerangkap banyak nutrisi-nutrisi penting dalam sel-sel tumbuhan dan bagian-bagian terlarutnya menyebabkan peningkatan viskositas saluran pencernaan dalam usus yang mengurangi efektivitas enzim endogenus dan memperlambat pergerakan bahan makanan di saluran pencernaan. NSP lajim terdapat dalam bahan baku sumber protein nabati seperti bungkil kedele, rape seed meal, sunflower meal dll. Pakan unggas kaya protein yang banyak menggantungkan suplai proteinnya pada sumber-sumber nabati bisa saja memberikan pengaruh konversi yang kurang menggembirakan atau berdampak pada penampilan ayam yang di bawah standar. Penambahan enzim diharapkan dapat memperbaiki kecernaan NSP yang sekaligus juga meningkatkan daya cerna protein. Tabel 1. Kadar NSP dalam Bahan Baku Pakan Bahan Baku % NSP (Bahan Kering) Kecernaan (%) Wheat 10 12 Barley 15 14 Soyabean Meal 48 % 20 0 Peas 22 18 Beans 23 19 Rice Bran 25 3 Sunflower Meal 28 17 Grass Meal 28 5 Maize Gluten (20 %) 31 17 Wheat Feed 34 9 Sumber : Pugh, R and C. Drive. The Scope for Enzymes in Commercial Feed Formulations. In Alltech's Asia Pacific Lecture. 1993 Pada prinsipnya penambahan enzim dalam pakan bertujuan untuk menyingkirkan faktor anti nutrisi yang lazim terdapat dalam bahan baku asal tanaman. Peranan anti nutrisi dalam bentuk menghambat pencernaan nutrisi yang mengarah pada menurunnya enerji metabolis bahan, pertumbuhan yang rendah, konversi pakan yang buruk, kotoran basah yang menghasilkan telur-telur yang kotor dan masalah litter. Tujuan lain adalah untuk meningkatkan daya cerna bahan, membuat nutrisi-nutrisi tertentu secara biologis lebih tersedia, dan mengurangi dampak pencemaran yang ditimbulkan oleh kotoran unggas (ayam). Enzime phytase banyak dikenal dapat menghilangkan pengaruh anti nutrisi asam phitat. Penggunaan enzime phytase (dikembangkan dari Aspergillus niger) dalam pakan akan mengurangi keharusan penambahan sumber-sumber fosfor anorganik mengingat fosfor asal bahan baku tumbuhan terikat dalam asam phitat yang mengurangi ketersediaannya dalam pakan. Padahal suplementasi fosfor anorganik misalnya mengandalkan di calcium phosphate maupun mono calcium phosphate relatif mahal belakangan ini. Di samping itu, fosfor yang terikat dalam asam phitat yang tidak bisa dicerna sempurna oleh sistem pencernaan hewan monogastrik akan ikut dalam feses dan menjadi sumber polutan yang berpotensi mencemari tanah. Fosfor adalah tidak terurai dalam tanah sehingga dalam jangka panjang, pembuangan feses dengan kandungan fosfor tinggi akan menimbulkan masalah bagi tanah.