Wednesday, May 5, 2010

KROMOSOM MANUSIA

KARYOTIPE KROMOSOM MANUSIA NORMAL



KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok

1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik

2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik

3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik

4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar

5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik

6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil

7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI

1. Kelainan numerik

2. Kelainan struktur

3. Kelainan otosom

4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n)

2. Haploid: Jumlah = n

3. Heteroploid: Jumlah abnormal

4. Kelainan euploid: 3n, 4n

5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

1. Monosomi: 2n - 1

2. Trisomi: 2n + 1

3. Tetrasomi: 2n + 2

4. Nulisomi : 2n - 2

Penyebab:

1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage

2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen

2. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi)

3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik

4. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson

5. Dapat merupakan mozaik

BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Delesi: Ada bagian yang hilang

2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda

3. Adisi: Ada translokasi

4. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin

5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama

6. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain

7. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik

8. Translokasi:

Timbal balik

Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi)

9. Insersi: Translokasi di tengah kromosom


EFEK MUTASI GEN

Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan:

  1. Enzim
  2. Transport
  3. Struktur sel dan organ
  4. Homeostasis ekstraseluler
  5. Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi
  6. Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki

Untuk memahami detil isinya kromosom pada manusia nomer 1 s/d 23 mengandung gen apa saja membawa pengaruh apa saja , secara gamblang dapat dilihat disini , meskipun di level sma tidak dipakai namun untuk mengetahuinya akan jauh lebih baik .
Tentu kami harapkan pengetahuan kromosom ini tidak hanya sekedar tahu gen gen itu ada di nomer nomer itu , yang paling baik anda jangan hanya sebagai user / pemaham kok bisa ada peta gen itu muncul dalam deskripsi itu, namun anda juga setidaknya pelaku penentu peta kromosom itu OK silahkan KLIK ini

PRODUK FERMENTASI


Fermentasi adalah proses produksi energi dalam sel dalam keadaan anaerobik (tanpa oksigen). Secara umum, fermentasi adalah salah satu bentuk respirasi anaerobik, akan tetapi, terdapat definisi yang lebih jelas yang mendefinisikan fermentasi sebagai respirasi dalam lingkungan anaerobik dengan tanpa akseptor elektron eksternal.
Gula adalah bahan yang umum dalam fermentasi. Beberapa contoh hasil fermentasi adalah etanol, asam laktat, dan hidrogen. Akan tetapi beberapa komponen lain dapat juga dihasilkan dari fermentasi seperti asam butirat dan aseton. Ragi dikenal sebagai bahan yang umum digunakan dalam fermentasi untuk menghasilkan etanol dalam bir, anggur dan minuman beralkohol lainnya. Respirasi anaerobik dalam otot mamalia selama kerja yang keras (yang tidak memiliki akseptor elektron eksternal), dapat dikategorikan sebagai bentuk fermentasi.
Peragian
Ragi atau fermen merupakan zat yang menyebabkan fermentasi. Ragi biasanya mengandung mikroorganisme yang melakukan fermentasi dan media biakan bagi mikroorganisme tersebut. Media biakan ini dapat berbentuk butiran-butiran kecil atau cairan nutrien. Ragi umumnya digunakan dalam industri makanan untuk membuat makanan dan minuman hasil fermentasi seperti acar, tempe, tape, roti, dan bir.
Peragian merupakan proses yang menghasilkan minuman beralkohol melalui fermentasi. Metode ini digunakan dalam produksi bir, sake, dan anggur. Peragian memiliki sejarah yang panjang, dan bukti arkeologi menunjukkan bahwa teknik ini telah digunakan di Mesir kuno. Berbagai resep bir ditemukan dalam tulisan-tulisan Sumeria. Tempat pembuatan bir dinamakan brewery
Fermentasi asam laktat
Fermentasi asam laktat yaitu fermentasi dimana hasil akhirnya adalah asam laktat. Peristiwa ini dapat terjadi di otot dalam kondisi anaerob.
Asam laktat (Nama IUPAC: asam 2-hidroksipropanoat (CH3-CHOH-COOH), dikenal juga sebagai asam susu) adalah senyawa kimia penting dalam beberapa proses biokimia.
Seorang ahli kimia Swedia, Carl Wilhelm Scheele, pertama kali mengisolasinya pada tahun 1780. Secara struktur, ia adalah asam karboksilat dengan satu gugus [hidroksil] yang menempel pada gugus karboksil. Dalam air, ia terlarut lemah dan melepas proton (H+), membentuk ion laktat. Asam ini juga larut dalam alkohol dan bersifat menyerap air (higroskopik).
Asam ini memiliki simetri cermin (kiralitas), dengan dua isomer: asam L-(+)-laktat atau asam (S)-laktat dan, cerminannya, iasam D-(-)-laktat atau asam (R)-laktat. Hanya isomer yang pertama (S) aktif secara biologi.
Reaksinya: C6H12O6 ————> 2 C2H5OCOOH + Energi
Prosesnya :
1. Glukosa ————> asam piruvat (proses Glikolisis).
C6H12O6 ————> 2 C2H3OCOOH + Energi
2. Dehidrogenasi asam piruvat akan terbentuk asam laktat.oleh enzim piruvat dehidrogenase
2 C2H3OCOOH + 2 NADH2 ————> 2 C2H5OCOOH + 2 NAD
Energi yang terbentak dari glikolisis hingga terbentuk asam laktat :
8 ATP — 2 NADH2 = 8 - 2(3 ATP) = 2 ATP.
Fermentasi alkohol
Alkohol sering dipakai untuk menyebut etanol, yang juga disebut grain alcohol; dan kadang untuk minuman yang mengandung alkohol. Hal ini disebabkan karena memang etanol yang digunakan sebagai bahan dasar pada minuman tersebut, bukan metanol, atau grup alkohol lainnya. Begitu juga dengan alkohol yang digunakan dalam dunia famasi. Alkohol yang dimaksudkan adalah etanol. Sebenarnya alkohol dalam ilmu kimia memiliki pengertian yang lebih luas lagi.
Pada beberapa mikroba peristiwa pembebasan energi terlaksana karena asam piruvat diubah menjadi asam asetat + CO2 selanjutaya asam asetat diabah menjadi alkohol.
Dalam fermentasi alkohol, satu molekul glukosa hanya dapat menghasilkan 2 molekul ATP, bandingkan dengan respirasi aerob, satu molekul glukosa mampu menghasilkan 38 molekul ATP.
Dalam kimia, alkohol (atau alkanol) adalah istilah yang umum untuk senyawa organik apa pun yang memiliki gugus hidroksil (-OH) yang terikat pada atom karbon, yang ia sendiri terikat pada atom hidrogen dan/atau atom karbon lain.
Reaksinya :
1. Gula (C6H12O6) ————> asam piruvat (glikolisis)
2. Dekarbeksilasi asam piruvat.
Asampiruvat oleh enzim piruvat dekarboksilase ——> asetaldehid(CH3CHO) + CO2.
3. Asetaldehid oleh enzim alkohol dihidrogenase diubah menjadi alkohol (etanol)
2 CH3CHO + 2 NADH2 —————————————————> 2 C2HsOH + 2 NAD.
Ringkasan reaksi :
C6H12O6 —————> 2 C2H5OH + 2 CO2 + 2 NADH2 + Energi
MEKANISME


Struktur alkohol

Gugus fungsional alkohol adalah gugus hidroksil yang terikat pada karbon hibridisasi sp3. Ada tiga jenis utama alkohol - 'primer', 'sekunder, dan 'tersier'. Nama-nama ini merujuk pada jumlah karbon yang terikat pada karbon C-OH. Etanol dan metanol adalah alkohol primer. Alkohol sekunder yang paling sederhana adalah propan-2-ol, dan alkohol tersier sederhana adalah 2-metilpropan-2-ol.
Metanol dan etanol
Dua alkohol paling sederhana adalah metanol dan etanol (nama umumnya metil alkohol dan etil alkohol) yang strukturnya sebagai berikut:
H H H
| | |
H-C-O-H H-C-C-O-H
| | |
H H H
metanol etanol

Dalam peristilahan umum, "alkohol" biasanya adalah etanol atau grain alcohol. Etanol dapat dibuat dari fermentasi buah atau gandum dengan ragi. Etanol sangat umum digunakan, dan telah dibuat oleh manusia selama ribuan tahun. Etanol adalah salah satu obat rekreasi (obat yang digunakan untuk bersenang-senang) yang paling tua dan paling banyak digunakan di dunia. Dengan meminum alkohol cukup banyak, orang bisa mabuk. Semua alkohol bersifat toksik (beracun), tetapi etanol tidak terlalu beracun karena tubuh dapat menguraikannya dengan cepat.

Fermentasi asam cuka

Fermentasi asam cuka merupakan satu contoh fermentasi yangberlangsung dalam keadaan aerob.fermentasi ini biasa dilakukan oleh bakteri asam cuka (Acetobacter) dengan substrat etanol. Jika diberikan oksigen yang cukup, bakteri-bakteri ini dapat memproduksi cuka dari bermacam-macam bahan makanan yang beralkohol. Bahan makanan yang biasa digunakan yaitu sari buah apel, anggur, biji-bijian fermentasi, malt, beras, atau bubur kentang. Dari proses fermentasi asam cuka, energi yang dihasilkan lima kali lebih besar daripada energi yang dihasilkan oleh fermentasai alkohol. Secara umum reaksi kimia yang terfasilitasi oleh bakteri ini adalah:
C2H5OH + O2 —> CH3COOH + H2O

Sejarah fermentasi

Ahli Kimia Perancis, Louis Pasteur adalah seorang zymologist pertama ketika di tahun 1857 mengkaitkan ragi dengan fermentasi. Ia mendefinisikan fermentasi sebagai "respirasi (pernafasan) tanpa udara".
Pasteur melakukan penelitian secara hati-hati dan menyimpulkan, "Saya berpendapat bahwa fermentasi alkohol tidak terjadi tanpa adanya organisasi, pertumbuhan dan multiplikasi sel-sel secara simultan..... Jika ditanya, bagaimana proses kimia hingga mengakibatkan dekomposisi dari gula tersebut... Saya benar-benar tidak tahu".

Ahli kimia Jerman, Eduard Buchner, pemenang Nobel Kimia tahun 1907, berhasil menjelaskan bahwa fermentasi sebenarnya diakibatkan oleh sekeresi dari ragi yang ia sebut sebagai zymase.
Penelitian yang dilakukan ilmuan Carlsberg (sebuah perusahaan bir) di Denmark semakin meningkatkan pengetahuan tentang ragi dan brewing (cara pembuatan bir). Ilmuan Carlsberg tersebut dianggap sebagai pendorong dari berkembangnya biologi molekular.

Reaksi fermentasi
Reaksi dalam fermentasi berbeda-beda tergantung pada jenis gula yang digunakan dan produk yang dihasilkan. Secara singkat, glukosa (C6H12O6) yang merupakan gula paling sederhana , melalui fermentasi akan menghasilkan etanol (2C2H5OH). Reaksi fermentasi ini dilakukan oleh ragi, dan digunakan pada produksi makanan.

Persamaan Reaksi Kimia
C6H12O6 → 2C2H5OH + 2CO2 + 2 ATP (Energi yang dilepaskan:118 kJ per mol)

Dijabarkan sebagai
Gula (glukosa, fruktosa, atau sukrosa) → Alkohol (etanol) + Karbon dioksida + Energi (ATP)
Jalur biokimia yang terjadi, sebenarnya bervariasi tergantung jenis gula yang terlibat, tetapi umumnya melibatkan jalur glikolisis, yang merupakan bagian dari tahap awal respirasi aerobik pada sebagian besar organisme. Jalur terakhir akan bervariasi tergantung produk akhir yang dihasilkan.

Sumber energi dalam kondisi anaerobik

Fermentasi diperkirakan menjadi cara untuk menghasilkan energi pada organisme purba sebelum oksigen berada pada konsentrasi tinggi di atmosfer seperti saat ini, sehingga fermentasi merupakan bentuk purba dari produksi energi sel.

Produk fermentasi mengandung energi kimia yang tidak teroksidasi penuh tetapi tidak dapat mengalami metabolisme lebih jauh tanpa oksigen atau akseptor elektron lainnya (yang lebih highly-oxidized) sehingga cenderung dianggap produk sampah (buangan). Konsekwensinya adalah bahwa produksi ATP dari fermentasi menjadi kurang effisien dibandingkan oxidative phosphorylation, di mana pirufat teroksidasi penuh menjadi karbon dioksida. Fermentasi menghasilkan dua molekul ATP per molekul glukosa bila dibandingkan dengan 36 ATP yang dihasilkan respirasi aerobik.

"Glikolisis aerobik" adalah metode yang dilakukan oleh sel otot untuk memproduksi energi intensitas rendah selama periode di mana oksigen berlimpah. Pada keadaan rendah oksigen, makhluk bertulang belakang (vertebrata) menggunakan "glikolisis anaerobik" yang lebih cepat tetapi kurang effisisen untuk menghasilkan ATP. Kecepatan menghasilkan ATP-nya 100 kali lebih cepat daripada oxidative phosphorylation. Walaupun fermentasi sangat membantu dalam waktu pendek dan intensitas tinggi untuk bekerja, ia tidak dapat bertahan dalam jangka waktu lama pada organisme aerobik yang kompleks. Sebagai contoh, pada manusia, fermentasi asam laktat hanya mampu menyediakan energi selama 30 detik hingga 2 menit.
Tahap akhir dari fermentasi adalah konversi piruvat ke produk fermentasi akhir. Tahap ini tidak menghasilkan energi tetapi sangat penting bagi sel anaerobik karena tahap ini meregenerasi nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+), yang diperlukan untuk glikolisis. Ia diperlukan untuk fungsi sel normal karena glikolisis merupakan satu-satunya sumber ATP dalam kondisi anaerobik.

Fermentasi pada makanan

Pembuatan tempe dan tape (baik tape ketan maupun tape singkong atau peuyeum) adalah proses fermentasi yang sangat dikenal di Indonesia. Proses fermentasi menghasilkan senyawa-senyawa yang sangat berguna, mulai dari makanan sampai obat-obatan. Proses fermentasi pada makanan yang sering dilakukan adalah proses pembuatan tape, tempe, yoghurt, dan tahu.

Nata de coco

Nata de coco adalah hidangan penutup yang terlihat seperti jeli, berwarna putih hingga bening dan bertekstur kenyal. Makanan ini dihasilkan dari fermentasi air kelapa, dan mulanya dibuat di Filipina.
Bibit nata adalah bakteri Acotobacter xylinum yang akan dapat membentuk serat nata jika ditumbuhkan dalam air kelapa yang sudah diperkaya dengan karbon dan nitrogen melalui proses yang terkontrol. Dalam kondisi demikian, bakteri tersebut akan menghasilkan enzim yang dapat menyusun zat gula menjadi ribuan rantai serat atau selulosa. Dari jutaan renik yang tumbuh pada air kelapa tersebut, akan dihasilkan jutaan lembar benang-benang selulosa yang akhirnya nampak padat berwarna putih hingga transparan, yang disebut sebagai nata.
Acetobacter Xylinum dapat tumbuh pada pH 3,5 – 7,5, namun akan tumbuh optimal bila pH nya 4,3, sedangkan suhu ideal bagi pertumbuhan bakteri Acetobacter Xylinum pada suhu 28°– 31°C. Bakteri ini sangat memerlukan oksigen.
Asam asetat atau asam cuka digunakan untuk menurunkan pH atau meningkatkan keasaman air kelapa. Asam asetat yang baik adalah asam asetat glacial (99,8%). Asam asetat dengan konsentrasi rendah dapat digunakan, namun untuk mencapai tingkat keasaman yang diinginkan yaitu pH 4,5 – 5,5 dibutuhkan dalam jumlah banyak. Selain asan asetat, asam-asam organik dan anorganik lain bisa digunakan.

Susu

Susu adalah sebuah biasanya berarti cairan bergizi yang dihasilkan oleh kelenjar susu dari mamalia betina. Susu adalah sumber gizi utama bagi bayi sebelum mereka dapat mencerna makanan padat. Susu binatang (biasanya sapi) juga diolah menjadi berbagai produk seperti mentega, yoghurt, es krim, keju, susu kental manis, susu bubuk dan lain-lainnya untuk konsumsi manusia. Semua orang di dunia ini membutuhkan susu untuk menopang kehidupannya. Baik dari bayi sampai orang yang sudah lanjut usia.
Dewasa ini, susu memiliki banyak fungsi dan manfaat. Untuk umur produktif, susu membantu pertumbuhan mereka.Sedangkan untuk orang lanjut usia, susu membantu menopang tulang agar tidak keropos. Susu mengandung banyak vitamin dan protein. Oleh karena itu, setiap orang dianjurkan minum susu. Sekarang banyak susu yang dikemas dalam bentuk yang unik.Tujuan dari ini agar orang tertarik untuk membeli dan minum susu. Ada juga susu yang berbentuk fermentasi.

Keju

Keju adalah makanan padat yang dibuat dari air susu hewan. Hewan yang dijadikan sumber air susu biasanya adalah sapi. Air susu unta, kambing, domba, kuda, atau kerbau digunakan pada beberapa tipe keju lokal. Makanan ini dikenal di seluruh dunia, namun diduga pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Keju bermanfaat karena biasanya tahan lama, serta memiliki kandungan lemak, protein, kalsium, and fosfor yang tinggi. Keju merupakan bentuk pengawetan bagi air susu.

Oncom

Oncom adalah makanan rakyat di Indonesia yang terdiri dari dua jenis utama: oncom merah dan oncom hitam. Oncom merah terbuat dari kapang oncom Neurospora sitophila sedangkan oncom hitam terbuat dari kapang tempe Rhizopus oligosporus.
Oncom merah umumnya dibuat dari ampas tahu, yaitu kedelai yang telah diambil proteinnya dalam pembuatan tahu. Sedangkan oncom hitam umumnya dibuat dari bungkil kacang tanah yang kadangkala dicampur ampas (onggok) singkong atau tepung singkong, agar mempunyai tekstur yang lebih baik dan lebih lunak.
Ampas tahu merupakan residu dari pengolahan kedelai menjadi tahu. Bungkil kacang tanah adalah ampas yang berasal dari kacang tanah yang telah diambil minyaknya dengan proses pemerasan mekanis atau proses ekstraksi.
Walaupun kedua bahan tersebut berupa limbah, tetapi ditinjau dari segi gizi sesungguhnya kedua bahan tersebut merupakan bahan yang padat gizi, sehingga sangat disayangkan kalau dibuang atau dijadikan pakan ternak.

Bahan baku lainnya yang diperlukan dalam pembuatan oncom adalah kapang. Kapang oncom dapat mengeluarkan enzim lipase dan protease yang aktif selama proses fermentasi dan memegang peranan penting dalam penguraian pati menjadi gula, penguraian bahan-bahan dinding sel kacang, dan penguraian lemak, serta pembentukan sedikit alkohol dan berbagai ester yang berbau sedap dan harum

Support web ini

BEST ARTIKEL