ANEUSOMI MANUSIA

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe 22AA+X0 atau 44AXO. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).Monosomi
2. Sindrom Klinofelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.Trisomi
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.Trisomi
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.Trisomi
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.Trisomi
6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.Trisomi

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Delesi

• Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Duplikasi

• Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

Translokasi

• Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Inversi

• Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

Katenasi (Formasi cincin)

• Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

Isokromosom

• Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneusomi yaitu:

Monosomi

• Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Disomi

• Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

Trisomi

• Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Tetrasomi

• Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).

Pentasomi

• Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

Kalau yang ini normal diploid pasti  hehehe

DETAIL

SYNDROME DOWN

• Punya kelebihan autosom no.21 sehingga penderita mempunyai 3 buah autosom no.21, jumlah kromosom 47, disebut juga Trisomi (2N + 1)
• Kelopak mata atas ada lipatan seperti orang Mongol
• Dapat terjadi pada laki-laki atau wanita
• Tubuh pendek
• Iris kadang berbintik-bintik
• Mulut terbuka, ujung lidah membesar keluar dari lubang mulut
• Gigi kotor dan tidak teratur
• Hidung lebar dan datar
• Telapak tangan (satu atau keduanya) hany terdapat satu garis horizontal
• Ibu jari kaku dan jari kedua (satu atau kedua tangan) tidak rapat
• Kelainan jantung, peka terhadap penyakit
• Berusia pendek
• IQ rendah (20-50)
• Selalu gembira
• Biasanya anak terakhir dari keluarga besar
• Wanita yang berumur lebih dari 45 tahun, mempunyai kemungkinan 20 kali melahirkan anak yang menderita Down syndrome daripada wanita berumur 20 tahun

SYNDROME JACOBS

• Laki-laki kelebihan 1 kromosom Y, sehingga ada 47 kromosom, 22AAXYY
• Banyak ditemukan laki-laki yang ada di penjara
• Lebih agresif, suka berbuat jahat
• Perkembangannya lebih dari laki-laki normal (tinggi)
• Intelegensia relatif normal
• 1 dari 1000 laki-laki
• Tidak subur 

KROMOSOM SEKS-TURNER SYNDROME

• Pada manusia dengan kromosom 22AAXO (45X), dengan jumlah kromosom 45 tanpa kromosom Y
• Frekuensi Turner syndrome 1 dari 10.000 kelahiran wanita 
• 99% dari embrio 45X mati sebelum lahir
• Individu Turner syndrome yang lahir-hidup :
• tubuh pendek (120-130 cm)
• leher pendek ada lipatan (weblike  neck)
• payudara tidak berkembang
• rambut kelamin tidak ada
• space orientation
• uterus kecil, tidak mengalami haid à
• tidak subur (infertile)
• intelegensia dan libido seksualis  kurang
• dada lebar, pinggul sempit 

KROMOSOM SEKS-KLINEFELTER SYNDROME

• Pada manusia dengan kromosom 22AAXXY (47kromosom)
• Kejadian 1 : 1000 laki-laki yang lahir
• Waktu masa kanak-kanak normal
• Kaki, lengan dan tubuh panjang
• Ada payudara, testes mengecil sehingga tidak ada/sedikit sperma (40% menghasilkan sperma) à mandul/steril
• Dada sempit, pinggul lebar, tinggi
• Intelegensia dan inisiatif kurang
• Punya libido seksualis
• Gaya mirip perempuan, suara agak kewanitaan
• Penis biasanya agak mengecil, testis tidak berkembang
• Kumis tumbuhnya lama dan tipis

AUTOSOM- PATAU SYNDROME

• Punya kelebihan autosom no.13 sehingga penderita mempunyai 3 buah autosom no.13, jumlah kromosom 47, disebut juga Trisomi (2N + 1)
• 1 dari 15.000 kelahiran
• Cleft lip dan palate, mata kecil, polydactyly, keterbelakangan mental, anomali jantung 
• Kebanyakan meninggal sebelum usia 3 bulan 

 

SUPER FEMALE

• Wanita kelebihan 1 kromosom X, sehingga ada 47 kromosom, 22AAXXX (triplo XXX)
• Ada ND pada waktu ibu membentuk telur 
• Hidup tidak lama, meninggal waktu masih kanak-kanak karena banyak alat tubuh tidak sempurna
• IQ rendah
• Kurang subur
  
  

INTERSEX (BANCI)

• Intersex betina (XX) : IsIs (homosigot dominan)
• kemudian tumbuh sifat jantan (sifatnya campuran)
• Intersex jantan (XY) : Isis (heterozigot)
• Kemudian tumbuh sifat wanita (sifatnya campuran)
• Biasanya mandul
• Dipengaruhi oleh gen dominan, terjadi karena rangkai kelamin
•   ♀Isis heterozigot : normal
•   ♁isis homosigot resesif : normal

PSEUDOHERMAPHRODITE

• Pseudohermaphrodite ♁(XY)
• ada testis
• bentuk luar wanita
• Pseudohermaphrodite ♀ (XX)
• menghasilkan ovarium
• bentuk luar laki-laki atau campuran
• Disebabkan kelainan produksi hormon
• Diturunkan secara resesif

TESTICULAR FEMINIZATION SYNDROME

• Kenampakan wanita, tetapi XY
• Payudara dan alat kelamin luar normal
• Ovarium dan uterus tidak ada
• Vagina pendek dan buntu
• Tidak mengalami haid
• Testis ada tersembunyi dalam labia mayora
• Kumis tidak tumbuh
• Suara wanita
• Jangkung, cantik, pintar, berambisi, libido tinggi, show girl
• Diturunkan karena adanya rangkai kelamin resesif atau autosom dominan 

KELAINAN LAIN

AUTOSOM- CRY DU CHAT SYNDROME (CRY OF THE CAT)

• Kromosom no.5 mengecil (Delesi)
• Jika menangis suaranya seperti kucing
• IQ rendah
• Wajah berbentuk bulan
• Sepasang telinga tumbuh tidak normal
• Hidung seperti sadel
• Rahang (madibles) kecil 

MENUJU DEWASA

Bukan begini 

Pertumbuhan dan Perkembangan Manusia

Perkembangan Embrio dalam Rahim

• Sebelum menempel pada dinding rahim zygot tumbuh dan berkembang dengan membelah terus melalui stadium morula blastula dengan blastocoelnya , pembelahan ini terjadi sejak terjadi fertilisasi di tuba falopii dan bergerak ke endometrium uterus , setelah menempel di uterus tumbuh terus ke fase gastrula kemudian berdefrensiasi dan specialisasi membentuk embryo

• Embrio yang menempel pada rahim (uterus) terus tumbuh dan berkembang sampai terbentuk dua bagian
• Bagian pertama berupa embrio yang akan menjadi janin, bagian lain akan membentuk membran ekstraembrio.
• Membran ekstraembrio ini selanjutnya membentuk amnion dan tali pusat yang merupakan penghubung antara embrio dengan jaringan induknya.
• Fungsi plasenta dan tali pusat adalah untuk mengalirkan makanan dan oksigen dari induk ke embrio serta mengalirkan sisa-sisa metabolisme embrio ke peredaran darah induknya.

Perkembangan embrio selanjutnya adalah sebagai berikut.

1. pada umur empat minggu, janin sudah memperlihatkan pertumbuhan mata dan telinga;
2. pada umur kira-kira 8 minggu, janin sudah mirip dengan bayi dengan kepala lebih besar, mata, telinga, hidung, jari tangan dan jari kaki mulai terlihat;
3. pada umur 10 minggu, panjang embrio kira-kira 6 cm, ukuran kepala masih lebih besar dari badannya;
4. pada umur kira-kira 8 bulan (32 minggu), panjang janin kurang lebih 40 cm;
5. pada umur kira-kira 9 bulan, bayi mencapai perkembangan yang sempurna dan panjangnya kira-kira 50 cm serta beratnya + 3 kg. Begitu bayi siap untuk dilahirkan otot-otot pada rahim berkontraksi secara teratur dan mendorong bayi keluar dari rahim melalui vagina.

2. Tahapan Perkembangan Manusia

• Pada masa pubertas, terjadi pertumbuhan sekunder dan pematangan organ kelamin manusia sehingga mampu bereproduksi atau manghasilkan keturunan. Pertumbuhan sekunder yang terjadi pada anak laki-laki dan wanita selama masa pubertas dapat dilihat sebagai berikut.

Catatan tambahan :

• Pertumbuhan adalah proses perubahan progresif yang bersifat kuantitatif dan yang terjadi pada aspek fisik.
• Contoh pertumbuhan : munculnya gigi-gigi baru, bertambahnya tinggi badan, bertambahnya panjang rambut, dst.

• Perkembangan adalah proses perubahan progresif yang bersifat kualitatif fungsional dan yang terjadi pada aspek fisik dan psikis.
• Contoh perkembangan : munculnya kemampuan berdiri dan berjalan, semakin meniningkatnya kemampuan berbicara, berimajinasi, berpikir, berbicara, dll.

Growth and Development Stages in Human

The growth of humans starts from fertilization to the old age. Generally, human life can be divided into several stages as follows :

1. Prenatal Stage

• Prenatal development is the process in which a human embyro or fetus gestates during pregnancy, from fertilization until birth.
• After fertilization the embryogenesis starts. In humans, when embyrogenesis finishes, by the end of the 10th week of gestational age, the precursors of all the major organs of the body have been created.

• Fertilization : the fusion of sperm nucleus with ovum nucleus producing fertilized ovum (zyogte).
• About 36 hours after fertilization,the fertilized ovum divides once into 2 cells.
• After 72 hours from fertilization, the zygote divides into 16 cells which will stick on the uterus in several days later.
• After 4 weeks, the embryo floats in a sack containing liquid;the heart beats and the brain has developed.
• After 5 weeks, the embryo is as big an apple seed with hand and foot primordia, and the tail reduces.
• After 12 weeks, the embryo is called fetus which is in the size of strawberry, the hands and feet have developed.
• After 28 weeks, the fetus develops and it’s weight increasses until the delivery time.
• After 38 weeks, the fetus turns its head to the lower part of the womb, preparing for its birth.

• A fetus is an embryo which has complete organ system.
• In the mother’s womb, the fetus is inside a membrane containing liquid called amnion .
• It protects the fetus from shocks, cold, and heat.

2. Toddler and Childhood Stages

• The important development happens in the neonatal stage (0-30 days), at the age of 0-2 years old and of 2-6 years old.
• Toddling stage is the peak of human brain growth. At the age of 1-2 years old, the human brain growth decreases; at that period, however, the movement develops.
• At the age 2-6 years old, the physical growth slows, but the physical activity increases.

At the age of 1-3 months old, a baby is able to face downward

• Active hand movement when facing downwards, raising its head, holding reflex, sucking, swallowing and noticing voice ( At the age of 1-2 months old )
• Sucking fingers, rocking toys, the eyes following the movement of things and people around, staring at things, and smiling ( At the age of 3 months old )

At the age of 5-8 months old, a baby is able to sit up unaided.

• Raising its head, sitting up assisted turning its body,reaching things. Eyes following toys movements. There is coordination between hands and eyes. In this age, children’re more active ( At the age of 5-6 months old )
• A baby is able to sit up unaided and the previous abilities improve, able to eat biscuits unaided, hold spoon assisted, hold toys in one hand.( At the age of 7-8 months old )

At the age of 9-24 months old

• Using fingers for chooseing things, starting to crawl and standing up assisted. ( At the age of 9-10 months old )
• Walking assisted,drinking with glass.( At the age of 11-12months old )
• Walking ability improving, moving back and forth, spinning and starting to run.( At the age of 18 months old )
• Running, stepping up to stairs, actively playing. ( At the age of 24 months old )

In the early age of 6-12 years old, baby teeth start to fall and are replaced by permanent ones. Children have strong memory.

3. Adolescence (10-20 years)

• At the age of 12-20 years old, a person is in adolescence stage.
• Adolescence stage is the transition period from childhood to adulthood.
• At this time a person experience unique and interesting psychological and physical changes called puberty.
• In male adolescence, the acceleration occurs at the ages between 12-20 years old.
• While the female adolescence, the growth acceleration happens at the ages between 10-18 years old.
• Puberty is a period of reproductive organ maturation.
• It becomes the starting point of the adolescence period, indicated by endocrine system activation.
• The endocrine system is a gland system producing hormones regulating body’s activities, growth, and reproductive organ maturation.

Changes in a Female Adolescence

• What changes are experienced by a female adolescent during her puberty?
• The process starts after the pituitary gland releases hormone which activates ovaries.

The development of reproductive organs will be followed by the development of secondary sexual characteristic as follows :

1. The development of breast and the growth of hairs around the genital and armpits.
2. The increase of hip width.
3. The change of voice.
4. The increase of skin pore width and skin oil production, which causes pimples.

What is the most important thing happening during puberty in female adolescent?

• Other important development is the development of reproductive organs to reach its maturity.
• This is marked by menstruation, that is the releasing of blood from the womb due the unfertilized eggs.
• The bleeding occurs because the release of eggs is accompanied by the drop of the womb wall which is prepared for fetus development.
• Normal menstruation occurs regulary every month or once in 28 days, ± 7 days.
• Generally, it lasts for 3-8 days.
• Usually, the first menstruation happens when girls its about 12-16 years old.

Change in a Male Adolescent

• Usually, a man achieves his adult size at the age of 20 years old.
• The maturity of sexual organs in a male adolescent is influenced by the activity of hypothalamus which triggers the activity of the sexual glands (testicles).

Puberty in male adolescent is mark by wet dream and the develompent of the secondary sexual characteristic as follows :

1. The growth of hari around the genital, armpits, arms, legs, and chest.
2. The increase in vocal chord length, so the voice becomes deeper and heavier.
3. The increase of shoulders and chest width.
4. The increase of the production of skin oil which causes acne problems.

4. Adulthood and Old Age Stage

• The peak of human growth is in the adulthood stage.
• In this step, body, reproductive organ psychological developments are in the peak of their activity.

What symptoms occur when we get older?

• The regression can be physical or mental.
• Moreover, the body vitality also reduces and undergoes some health problems.
• Senescene can’t be avoided, but it can be delayed.
• In order to delay the senescene, appropriate heatlh care, regular exercise, and health food intake are needed.

SOAL LATIHAN

1. Mahkluk hidup setiap hari bertambah banyak karena ….

A. hidup dan tumbuh

B. peka terhadap rangsangan

C. berkembang biak

D. tumbuh dan bergerak

2. Tahapan makhluk hidup menuju kedewasaan dimulai pada masa....

A. pubertas

B. zygot

C. janin

D. embrio

3. Berikut perubahan fisik pada laki-laki, kecuali....

A. suara membesar

B. panggul membesar

C. tumbuh kumis

D. tumbuh jakun

4. Masa pubertas adalah masa ....

A. pertumbuhan paling cepat

B. pertumbuhan di atas 12 tahun

C. kematangan maksimal fisik

D. kematangan organ reproduksi

5. Masa puber laki-laki … dari pada perempuan.

A. lebih cepat

B. lebih lambat

C. beriringan

D. bersamaan

6. Ciri yang menandai masa pubertas pada anak laki-laki adalah ....

A. dada menjadi bidang

B. payudara mulai tumbuh

C. pinggul membesar

D. mengalami menstruasi

7. Perubahan primer perempuan pada masa puber adalah ....

A. suara makin nyaring

B. payudara membesar

C. mimpi basah

D. mulai menstruasi

8. Pada saat manusia memasuki usia lanjut, perubahan yang terjadi adalah ....

A. mulai berkembangnya organ reproduksi

B. mulai terjadi perubahan fisik secara sekunder

C. mulai memproduksi sel kelamin

D. mulai terjadi penurunan fungsi tubuh

9. Bayi manusia berada dalam kandungan selama kurang lebih ....

A. 21 bulan

B. 10 bulan 9 hari

C. 9 bulan 10 hari

D. 6 bulan 15 hari

10. Pertumbuhan fisik yang pesat pada masa puber dipengaruhi oleh ....

A. hormon kelamin

B. zat makanan

C. jenis kelamin

D. bentuk fisik