DESKRIPSI ALBINO

ALBINISM

• Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. 
• Albino murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui trans fusi darah. 
• Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. 

  

Lokus gen

• 11q, AR

Nama gen:

• OCA (Oculo Cutan Albinism)

• Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
• Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis,
• Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua
• Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.
• Dimisalkan dalam persilangan berikut:
• P1 :        (normal) AA         X           aa (albino)
• Gamet :                  A                         a
• F1 :        Aa (normal) 100 % 
• P2 :        (normal) Aa          X         Aa (normal)
• Gamet :               A, a                   A, a
• F2 :        AA, Aa, aA   = Normal     
•               aa,                  = Albino
• Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

• Walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
• Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau tirosenase negatif. 
• Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase. 
• Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi
• Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menun
• jukkan fenotif ter tentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. 
• Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masa lah bagi orang biasa.
• Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

Jadi  Tanda tanda Albinmo 

1. Tidak punya enzim tyrosinase sehingga tidak bisa menghasilkan melanin Kelainan mata lainnya:
2. Nistagmus (juling),
3. Strabismus (bola mata menari-nari),
4. Photophobia

Apa penyebab albino ?

Albino adalah

• kelainan genetik
• bukan penyakit infeksi
• tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb.

Gen albino

• menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
• Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja.
• Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
• Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif.
• Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.
• Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. OK

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino.

• Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
• Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Apa saja tipe albino ?

• Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita.

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Tipe lain, yakni :

• Recessive total albinism with congenital deafness
• Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
• Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).

• Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Apa saja gejala dan tanda albino ?

• Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. 
• Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

• Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Bagaimana mengobati albino ?

• Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. 
• Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. 
• Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. 
• Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan

• Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. 
• Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. 
• Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. 
• Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

• Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. 
• Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. 
• Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

Bantuan Daya Lihat

• Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. 
• Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

• Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. 
• Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

• Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

• Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. 
• Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

• Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. 
• Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. 
• Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). 
• Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

MITOS-MITOS SALAH DALAM ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar!!!

BERIKUT  CONTOH HEWAN ALBINO

1.Albino Alligator

• hanya ada sedikit sekali bahkan dapet dihitung pake jari jumlah alligator/buaya putih yang ada di dunia ini.tidak semuanya bener-bener murni sebagai albino.
• Gambar di atas adalah bouya blan,buaya albino berusia 22 tahun yang tinggal di Florida.Hewan albino ini memiliki pigmentasi yang sedikit,bahkan matanyapun nyaris tidak berwarna.

• Selanjutnya adalah White Diamond yang lahir di Louisiana namun dibesarkan di Germany's Serengeti Safari Park.
• Buaya berusia 15 tahun tersebut merupakan varian buaya Mississpiensis albino satu-satunya di Eropa.

2.Albino Snake

• Ular dapat menunjukkan beberapa variasi dari pola albino,dan kulit mereka akan berpola mulai dari warna putih salju hingga warna yang tampak seperti cetakan yang fotokopi kering.
• Sebagai pemangsa yang bergerak diam-diam,ular albino memiliki kerugian dalam dunia hewan buas (dikarenakan warna kulitnya yang terang) dan mereka biasanya tidak dapat bertahan hidup lebih lama.

3.Albino Peacok

• tidak perlu dijelaskan lagi betapa cantiknya burung merak albino pada gambar di atas.
• Warna putihnya sungguh dapet menarik bukan hanya merak betina melainkan juga hewan-hewan lainnya yang ada di sekitarnya.

• siapa yang tidak kagum melihat merak di atas??? sangat langka bahkan dijadikan maskot dari NBC Television Network.

4.Albino Zebra

• sungguh sangat unik sekali,di saat zebra sejenisnya berpola garis hitam putih,namun tidak demikian dengan albino di atas.

• gambar di atas bukanlah gambar zebra albino,melainkan percampuran antara kuda putih dan zebra non albino.
• Warna yang sangat luar biasa!

5.Albino Gorilla

• sebagai satu-satunya gorilla albino yang berhasil diselamatkan,Snowflake sudah banyak mempesona para pengunjung kebun binatang selama 40 tahun,sebelum akhirnya meninggal karena kanker kulit pada akhir tahun 2003.
• Kebanyakan gorila hanya dapat bertahan hidup selama 25 tahun,sehingga snowflake sudah berhasil memecahkan rekor tersebut selama hidupnya,
• Snowflake melakukan 22 kali pembuahan,namun tidak satupun keturunannya yang berwujud albino.

6.Albino Doplhin

• lumba-lumba pertama kali pada tahun 1962 dan sejak 1994,terlihat kembali di sekitar teluk meksiko.
• Yang terakhir terlihat di beri nama "Pinky",seekor lumba-lumba moncong botol yang kini dibesarkan di Louisiana's Lake Calcasieu.Pinky kini menjadi lumba-lumba yang banyak menarik turis.

• Jenis lumba-lumba albino lainnya hidup di Sungai Amazon Brazil.Namun memiliki asal yang berbeda.Yang kiri adalah Amazon Pinky,sedangkan yang kanan adalah American Pinky.

7.Albino Whale

• Awalnya banyak yang mengira sebagai Great Whale Shark,namun kemudian diangkat menjadi Great White Whale.Ikan paus albino teramat langka sekali sehingga keberadaannya banyak mengundang perhatian.
• Paus bernama Migaloo hidup di perairan hangat di Southern Ocean di sekitar Australia.Spesies lainnya bernama seperti beluga juga berwarna putih,namun bukan albino,karena albino bisa dilihat dari warna matanya.

• ini adalah foto ikan paus yang diabadikan oleh photografer Antonio  Moreano in the Pacific Ocean off the coast of the galapagos island.

Note