1. Pernyataan berikut benar mengenai mutasi, kecuali . . . .
a. dapat terjadi pada semua sel makhluk hidup
b. sebagian besar mutan yang terjadi secara alami bersifat menguntungkan
c. mutasi dapat terjadi setiap saat dan di mana saja
d. mutasi buatan dapat terjadi menggunakan sinar radioaktif
e. perubahan struktur gen atau kromosom dalam inti sel
2. Contoh peristiwa mutasi di antaranya . . . .
a. perubahan warna kulit karena sengatan matahari
b. terbentuknya bibit unggul dengan penggunaan urea
c. pembentukan vitamin D di bawah permukaan kulit
d. terbentuknya bibit unggul karena penggunaan mutagen
e. adanya aroma pedas pada cabai budi daya
3. Terdapat kelainan-kelainan pada tubuh manusia sebagai berikut.
1) sindrom Down
2) kanker kulit
3) sindrom Turner
4) kanker rahim
5) leukemia
6) wanita super
Kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen terdapat pada nomor . . . .
a. 1), 2), dan 3)
b. 1), 3), dan 5)
c. 2), 3), dan 4)
d. 2), 4), dan 5)
e. 2), 5), dan 6)
4. Penderita sickle–cell anemia merupakan akibat mutasi gen karena adanya . .
a. duplikasi
b. substitusi
c. adisi
d. delesi
e. inversi
5. Perhatikan gambar dibawah ini
Pernyataan yang sesuai dengan gambar di atas yaitu pematahan kromosom bagian . . . .
a. tengah dan patahan menyatu dengan bagian tengah kromosom lain
b. ujung dan patahan menyatu dengan bagian tengah kromosom lain
c. tengah dan patahan menyatu dengan bagian ujung kromosom lain
d. ujung dan patahan menyatu dengan bagian ujung kromosom lain
e. ujung dan patahan menyatu dengan ujung kromosom lain dalam posisi terbalik
6. Perhatikan gambar ini
ini terjadi karena ada kesalahan kromosom di nomer 21 peristiwa . . . .
a. monosomi
b. aneuploidi
c. nulisomi
d. poliploidi
e. trisomi
7. Berikut ini ciri-ciri penderita aneusomik.
1) Laki-laki tetapi memperlihatkan ciri-ciri sebagai wanita.
2) Wanita tetapi memperlihatkan ciri-ciri sebagai lelaki.
3) Mengalami cacat mental.
4) Bersifat kasar dan agresif.
5) Payudara membesar dan tubuh tinggi.
6) Payudara tidak tumbuh.
a. 1), 3), dan 5)
b. 2), 4), dan 6)
c. 1), 4), dan 6)
d. 3), 4), dan 6)
e. 2), 3), dan 6)
8. Perhatikan gambar ini
Penderita sindrom Turner seperti diatas memiliki jumlah kromosom . . . buah.
a. 44
b. 45
c. 46
d. 48
e. 49
9. Sindrom Turner terjadi karena nondisjunction pada kromosom . . . .
a. seks induk jantan
b. seks induk betina
c. seks induk jantan atau betina
d. somatik induk jantan
e. somatik induk betina
10. Terdapat 5 kodon dengan urutan: CGC AAC CAC CGG UUC. Urutan rantai mRNA yang mengalami substitusi adalah . . . .
a. CGC AAC CAC GGC UUC
b. CGC AAC CAG CGG UUC
c. CGC AAC CAC CGU UC
d. CGC AAC CAC CGG UUU C
e. CGC AAC CAC CGG CUU
11. Delesi yang menyebabkan mutasi gen terjadi akibat . . . pada rantai mRNA.
a. gen tersusun kembali dalam posisi terbalik
b. hilangnya salah satu gen
c. bertambahnya salah satu gen
d. hilangnya satu buah kromosom
e. bertambahnya lebih dari satu gen
12. Telah terjadi perubahan struktur kromosom sebagai berikut.
Mutasi semacam ini disebut . . . .
a. translokasi heterozigot
b. translokasi resiprok
c. inversi perisentrik
d. inversi parasentrik
e. duplikasi
13. Penggandaan kromosom 21 menyebabkan seseorang menderita kelainan . .
a. leukemia
b. sickle–cell anemia
c. sindrom Down
d. sindrom Turner
e. sindrom Klinefelter
14. Suatu organisme kehilangan satu pasang kromosomnya. Organisme tersebut mengalami mutasi yang disebut . . . .
a. monosomi
b. aneusomi
c. trisomi
d. nulisomi
e. tetrasomi
15. Wanita mempunyai risiko besar terserang kanker apabila kondisinya . . . .
a. menstruasi pertama pada usia 12 tahun
b. mempunyai anak
c. menyusui anak sampai dua tahun
d. menopausenya terlambat
e. usianya masih muda
16. Orang yang mempunyai kelainan sindrom Down, terjadi akibat . . . .
a. gagal berpisah pada autosom
b. gagal berpisah pada kromosom seks
c. pindah silang gamet jantan dan gamet betina
d. putaran pada seks kromosom
e. pautan pada autosom
17. Jenis mikrobia yang dapat menyebabkan mutasi yaitu . . . .
a. ganggang
b. fungi
c. bakteri
d. plankton
e. algae
18. Kerugian akibat penggunaan kolkisin pada tanaman di antaranya . . . .
a. menghasilkan tanaman steril
b. menghasilkan biji fertil
c. buah cepat masak
d. kandungan gizi turun
e. pertumbuhan lambat
19. Mutasi yang terjadi akibat tindakan manusia antara lain . . . .
a. kanker kulit karena sinar ultraviolet
b. penggunaan bahan kimia dalam ilmu pengetahuan
c. pengembangan bibit lokal untuk menghindari kepunahan
d. penemuan varietas baru sebagai bibit unggul
e. terjadinya mekanisme evolusi
20. Pada bibit unggul Atomita merupakan hasil mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara . . . .
a. persilangan
b. domestikasi
c. seleksi
d. radiasi
e. hibridisasi
21. Peristiwa muatsi gen akibat adanya penyisipan nukleotida disebut . . . .
a. duplikasi
b. inversi
c. delesi
d. subtitusi
e. adisi
22. Perhatikan gambar berikut.
Peristiwa mutasi gen pada gambar di atas disebut . . . .
a. silent mutation
b. aneuploidi
c. polipliodi
d. missense mutation
e. nonsense mutatiion
23. Pada peristiwa nulisomik, kromosom memiliki jumlah . . . .
a. 2n – 1
b. 2n + 2
c. 2n – 2
d. –2n
e. 2n + 1
24. Perhatikan kariotipe di bawah ini
Peristiwa nondisjunction yang menyebabkan kariotipe berbeda disebut
a. sindrom down
b. sickle-cell anemia
c. kanker kulit
d. sindrom turner
e. wanita super
25. Perhatikan gambar ini
Peristiwa pada gambar merupakan aberasi yang terjadi karena adanya . . . .
a. inversi
b. duplikasi
c. translokasi
d. delesi
e. katenasi
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun secara tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetic seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.
Mutasi kromosom terjadi akibat dari dua hal. Yaitu akibat dari perubahan struktur kromosom dan akibat dari perubahan jumlah kromosom.
Perubahan Struktur gen pada Kromosom = Abearsi :
- Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.
- Duplikasi : Segmen kromosom patah, kemudian patahannya tersambung pada kromosom homolognya.
- Translokasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, kemudian patahannya tersambung pada kromosom yang tidak homolog. Terdapat dua jenis translokasi : 1. Translokasi Resiprok 2. Translokasi Nonresiprok
- Inversi : Patahnya sebagian segmen kromosom. Kemudian patahannya tersambung lagi ke kromosom tetapi dengan posisi yang terbalik. Terdapat 2 jenis Inversi : 1. Inversi Perisentrik : Melibatkan perubahan posisi sentromer. 2. Inversi Parasentrik : Tidak melibatkan perubahan posisi sentromer.
- Katenasi : Translokasi dua kromosom yang tidak homolog sedemikian rupa hingga membentuk lingkaran.
- Euploidi : Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan. Contohnya sebuah set kromosom yang diploid (2n) berubah menjadi monoploid (n), triploid (3n), ataupun tetraploid (4n)
- Aneuploidi : Perubahan sebagian jumlah kromosom.
Euploidi
- Nullisomi : Kehilangan sepasang kromosom (2n-2)
- Monosomi : Kehilangan satu buah kromosom (2n-1)
- Trisomi : Kelebihan satu buah kromosom (2n+1)
- Tetrasomi : Kelebihan sepasang kromosom (2n+2)
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Pada pembelahan sel, kadang-kadang
terjadi gagal berpisah (nondis-junction). Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan
peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak
bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat
terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas
perhatikan Gambar berikut!
Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel di bawah ini
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
- Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
- Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
a) Sindrom Turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
- gonad abnormal dan steril;
- tubuh pendek;
- payudara tidak berkembang dengan baik;
- memiliki leher yang bersayap;
- Terjadi keterbelakangan mental;
- Terdapat kelainan kardiovaskuler.
b) Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
- memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
- memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
- gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
- payudara berkembang;
- terjadi keterbelakangan mental.
c) Sindrom Edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
- berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
- tengkorak berbentuk agak lonjong;
- memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
- bentuk dada pendek dan lebar;
- memiliki letak telinga yang lebih rendah.
- Sindrom Down
d) Sindron Down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut.
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
- Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
- Memiliki badan yang pendek.
- Memiliki bentuk wajah agak bulat.
- Memiliki bentuk mata yang sipit.
- Keadaan mulut sering terbuka.
- Memiliki kelainan pada jantung.
- Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
- Aktivitas geraknya lamban.
- Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
e) Sindrom Patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
- Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
- Memiliki polidaktili.
- Ukuran struktur otak lebih kecil.
- Mengalami keterbelakangan mental.
- Bagian bibir memiliki celah.
- Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.
Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Struktur kimia gen berubah = fungsinya berubah.
Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) = perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.
Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.
- Subtitusi(pertukaran unsur dalam gen) : jika asam purin ditukar dengan asam purin dan asam pirimidin ditukar dengan pirimidin, maka mutasi subtitusi ini disebut Transisi. Sedangkan jika purin dengan pirim, dan sebaliknya, namanyanya ialah mutasi subtitusi transversi.
- Insersi: penambahan basa pada suatu rantai.
- Delesi: pengurangan basa dalam suatu rantai.
- Mutasi diam ( Silent Mutation)
- Mutasi salah arti ( Misssense Mutation)
Mutasi diam :
UUU - GGC (Gly) - UAA menjadi UUU - GGU(Gly) - UAA
- Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.
Mutasi salah arti:
AUG-AAG- UUU delesi (phe) - GGC-UAA menjadi AUG-AAG -UUG (leu) - GCU
- Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU (pengkode fenilalanin) diganti UUG (pengkode leusin).
Mutasi tak bermakna/tanpa arti : (berhenti sebelum waktunya)
AUG - AAG (lys)-UUU (delesi) AGC AUG -U(insersi)AA (STOP) - GUU
- Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi mengakibatkan pemberhentian pencetakan protein atau terbentuknya stop kodon.