Seminggu yang lalu materi ini digunakan untuk ulangan harian semester 1 dari pada hanya dibaca di Gonzaga saja maka lebih baik di share hehehehe smg bermanfaat
DETAIL MUTASI
PENGERTIAN MUTASI
Mutasi adalah
peristiwa perubahan informasi genetik (DNA) dari suatu organisme yang bersifat
menurun. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut mutan.
1. Macam-Macam
Mutasi
Macam-macam mutasi
berdasarkan tempat sel yang bermutasi.
a. Mutasi somatik,
yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel
embrio, maupun sel dewasa.
Mutasi ini hanya
diwariskan pada anak sel yang dihasilkan secaramitosis. Contoh mutasi somatik
pada orang dewasa adalah kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Sel-sel ini
pembelahannya tidak terkontrol sehingga sel terus membelah sehingga mengganggu
fungsi tubuh.
b. Mutasi gametik,
yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Oleh karena terjadi
pada sel gamet dan sel gamet melakukan pembuahan, hasil mutasi ini diwariskan
kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa
mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal) maupun mutasi
gonosom (jika gen-gennya terdapat pada kromosom kelamin). Adapun mutasi gen-gen
gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.
Macam mutasi
berdasarkan bagian yang bermutasi.
1. Mutasi
Gen/Mutasi Titik/Point Mutation
Mutasi ini dapat
terjadi jika ada perubahan pada susunan basanitrogen. Mutasi gen ini merupakan
mutasi titik. Jadi, jika pada suatu lokus terjadi mutasi, maka lokus lain pada
kromosom tersebut tidak terpengaruh. Pengaruh dari mutasi ini dapat terlihat
ataupun tidak. Jika mutasi terjadi pada tempat tepat, akan berpengaruh pada
suatu sifat.
Berdasarkan
mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.
a. Adanya Substansi
(Penggantian) Basa Nitrogen
Mutasi gen dapat
terjadi jika ada perubahan satu nukleotida dalam gen. Pada kodon GGC basa
nitrogen C diganti dengan U sehingga kodon berubah menjadi GGU. Akan tetapi,
perubahan ini tidak akan membawa pengaruh pada sintesis protein karena
kodon GGC dan GGU mengkode asam amino yang sama, yaitu glisin. Pada sintesis
protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Seperti asam
amino glisin dapat dikodekan dengan GGU, GGA, GGC, dan GGG. Peristiwa mutasi
gen tidak memberikan perubahan pada sintesis protein ini juga disebut mutasi
diam (silent mutation).
Apabila suatu
peristiwa substitusi dapat mengakibatkan perubahan pada satu asam amino di
dalam daerah penting suatu protein, contoh pada sisi aktif suatu enzim,
perubahan tersebut dapat mengubah aktivitas protein. Perubahan tersebut dapat
mengarah pada perbaikan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang
bersifat menggangu. Jika demikian, dapat menciptakan protein ataupun dapat
mengakibatkan mutasi yang bersifat mengganggu. Jika demikian, dapat menciptakan
protein yang tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang sifatnya
merugikan.
Kondisi ini
menyebabkan protein yang dibentuk berubah. Perubahan tersebut kemungkinan besar
juga mengakibatkan perubahan fungsi protein. Peristiwa mutasi seperti ini
dikenal dengan nama mutasi salah arti (missence mutation). Akan tetapi, jika
mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, maka
translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Oleh karena itu, rantai polipeptida
yang dihasilkan akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen
normal.
Kodon yaitu AAG mengalami
mutasi menjadi UAG. Semula kodon AAG mengkode pembentukan lisin setelah basa A
diganti dengan basa U menjadi UAG, maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin
melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode “stop”). Adanya kode “stop”
ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya tidak diterjemahkan.
Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi
tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengakibatkan
protein yang dihasilkan tidak fungsional.
b. Delesi dan
Insersi Basa Nitrogen
Delesi yaitu
penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen. Delesi dan insersi dapat
berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi gen karena delesi dan insersi dapat
mengakibatkan terjadinya pergeseran “pembacaan” pesan pada kode genetik.
Peristiwa mutasi seperti ini disebut sebagai mutasi pergeseran kerangka
(frameshift mutations). Mutasi ini juga dapat menghasilkan protein yang tidak
berguna atau rusak.
Sebagai contoh
mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan kelainan sickle-cell anemia dijelaskan
dalam uraian berikut.
1) Molekul DNA mengalami
mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida. DNA
hemoglobin normal
2) mRNA
menghasilkan triplet kodon GUA. DNA hemoglobin mutan
3) Asam amino yang
dihasilkan berupa valin.
4) Molekul hemoglobin yang
tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan hemoglobin – S. Hemoglobin
ini menyebabkan sel darah berbentuk bulat sabit sehingga tidak mampu mengangkut
oksigen secara efisien. Oleh karena sifatnya cepat rusak, mutasi ini
menyebabkan anemia berat.
B. MUTASI
KROMOSOM/MUTASI BESAR/ABERASI
Mutasi kromosom
adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini
sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan
menjadi dua sebagai berikut.
a) Mutasi Karena
Adanya Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi ini
melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini
dapat memicu terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom
dapat terjadi karena peristiwa berikut.
1) Delesi dan
Duplikasi
Delesi dapat
terjadi jika suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang
tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi.
Peristiwa delesi
dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. oleh karena itu, peristiwa ini
dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu
hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.
2) Inversi
Inversi yaitu
peristiwa terputusnya kromoson di dua tempat dan patahan tersebut dapat
bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua
tipe, yaitu sebagai berikut.
a) Inversi
parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.
b) Inversi
perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
Jadi, peristiwa
inversi pada manusia tidak terlalu berbahaya karena pada kejadian inversi,
jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya juga sama.
3) Translokasi
Translokasi terjadi
jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya.
Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi
terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. peristiwa ini kadang dapat
menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.
Contoh: seorang
penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya
sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel
pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan
kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.
b) Mutasi Akibat
Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal,
jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom
tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah.
Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set
kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis),
jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet
jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet
akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n). jumlah set
dasar kromosom ini disebut genom.
Perubahan kromosom
yang dapat mengakibatkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara berikut.
1) Perubahan jumlah
set kromosom.
2) Perubahan jumlah
kromosom.
Perubahan jumlah
set kromosom di antaranya melalui euploid. Pengertian euploid cukup sederhana.
Individu dengan genom tunggal disebut monoploid, yang bergenom dua disebut
diploid, bergenom empat disebut tetraploid. Tingkatan euploidi yang lebih dari
diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploidi.
Poliploidi adalah
keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan
gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal
ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid
(2n). gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n)
mengasilkan zigot triploid (3n).
Berdasarkan
prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi.
Autopoliploid adalah proses pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang
berasal dari spesies yang sama. Allopoliploid pada buah pisang (Musa
paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa
balbisiana. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid
adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini
dapat berkurang atau bertambah.
Aneuploid terjadi
karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat
bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri
sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid
gagal berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua
jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama
sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara
normal.
Jika salah satu
gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya
akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Kromosom yang
berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga
sel memiliki jumlah kromosom 2n-1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua
kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n-2). Jika kromosom yang hadir di dalam
sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya
memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Setelah itu, mitosis akan
meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu,
organisme tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.
Manusia dengan
jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika
mengalami mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut
akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n+1). Pada manusia, mutasi karena
aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal
ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan,
karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan.
Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid
yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut dipaparkan
beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.
1) Sindrom Turner
Sindrom Turner
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai
berikut.
a) Kariotipe: 45 XO
(44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini
disebabkan sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang
mengandung kromosom X.
c) Tinggi badan
cenderung pendek.
d) Perkembangan
alat kelamin terlambat (infantil).
e) Sisi leher
tumbuh tambahan daging.
f) Bentuk kaki X.
g) Kedua puting
susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan
mental.
2) Sindrom
Klinefelter
Sindrom Klinefelter
ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai
berikut.
a) Kariotipe: 47,
XXY (kelebihan kromosom X) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini
disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi sperma
yang membawa kromosom Y.
c) Bulu badan tidak
tumbuh.
d) Testis mengecil,
mandul (steril).
e) Buah dada
membesar.
f) Tinggi berlebih.
g) Jika kromosom X
lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.
3) Sindrom Jacob
Sindrom Jacob
ditemukan oleh P. A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai
berikut.
a) Kariotipe: 47,
XYY (kelebihan kromosom Y) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini
terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c) Berperawakan
tinggi.
d) Bersifat
antisosial, agresif.
e) Suka melawan
hukum.
4) Sindrom Down
Sindrom Down
ditemukan oleh J. L. Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47 XX
atau 47 XY.
b) Mongolisme,
bertelapak tebal seperti telapak kera.
c) Mata sipit
miring ke samping.
d) Bibir tebal,
lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
e) IQ rendah (+40).
5) Sindrom Edwards
(Trisomi 18)
a) Kariotipe: 45 A
+ 18 + XX atau 45 A + 18 + XY.
b) Sindrom ini
terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel
telur.
c) Tulang tengkorak
lonjong.
d) Dada pendek dan
lebar.
e) Kedudukan
telinga rendah dan tidak wajar.
f) Mulut kecil.
g) Mengalami
keterbelakangan mental.
6) Sindrom
Metafemale
a) Kariotipe : 44 A
+ XXX diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini
terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah)
dibuahi oleh sperma X.
c) Payudara tidak
berkembang.
d) Menstruasi tidak
teratur, steril.
e) Mengalami
gangguan mental.
f) Pada umumnya
tidak berusia panjang.
c. Macam Mutasi
Berdasarkan Penyebabnya
Mutasi dapat
disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi disebut mutagen.
Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi alami
atau spontan dan mutasi induksi.
1) Mutasi Alami
(spontan)
Mutasi alami atau
spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di alam tanpa campur
tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi
radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini
mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain
itu, mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Hasil
mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat
bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu
beradaptasi terhadap lingkungan.
2) Mutasi Induksi
Mutasi induksi
adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia. Mutasi ini juga disebut
mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen fisis
atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis misalnya kolkisin, asam
nitrat, gas metan, dan senyawa alkil. Adapun mutagen fisis dapat berupa radiasi
ultraviolet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, dan radiasi
elektron. Radiasi dapat merusak meteri genetik dengan dua cara berikut.
a) Radiasi
pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia reaktif yang disebut radikal
bebas. Radikal bebas ini dapat mengubag basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi
tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal bebas tersebut juga dapat
memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.
b) Radiasi
ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan timin
membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya, sehingga kondisi ini
akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.
C. DAMPAK MUTASI
Mutasi dapat
memberikan dampak menguntungkan ataupun merugikan. Dampak mutasi yang
menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada tanaman dapat
dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu.
Akan tetapi, mutasi pada hewan dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian
tentang kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit
dan cara pengobatannya.
Pada poliploid,
mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin, dan sinar radioaktif.
Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya peningkatan
variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu organisme
terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme
tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan,
penyakit, dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi
ada pula yang tidak diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada
keturunannya jika mutasi terjadi pada suatu individu atau karena individu yang
mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.
