MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
• Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan mendadak pada bentuk dan susunan DNA dalam kromosom makhluk hidup
• Dan tentu mutasi ini akan menghasilkan protein atau enzim yang termodifikasi sehingga menyebabkan modifikasi pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam populasi. OK
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
• Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent).
• Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

History

• Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries
• Untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
• Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
• Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
• Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
• Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X .

Jenis-jenis Mutasi

Menurut Kejadiannya

• Mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi melalui induksi.
• Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
• Sedangkan mutasi induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.
• Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

Berdasarkan Sel yang Bermutasi

• Mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu

1. Mutasi somatik
2. Mutasi gametik atau germinal.

Mutasi somatik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic, yang dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
• Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

• Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
• Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
• Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
• Contoh mutasi gen yang menyebbkan berubahnya komposisi darah merah akibat perubahan asam amino yang menyebabkan anemia akibat sicle cell anemia : Siklemia bentuk bulan sabit  

MUTASI GEN

Mutasi Gen sebenarnya pengertiannya sederhana yaitu mutasi yang terjadi di DALAM gen
Apa yang ada di dalam gen ?

• Yang ada di dalam gen adalah Nukleotida ( Basa nitrogen )
• Jadi yang mengalami perubahan adalah Nukleotidanya atau Lebih jelasnya DNA nya atau lebih Detailnya Basa Nitrogennya OK 

 

Mutasi Gen yang merubah struktur DNA terdiri atas:

1. Substitusi Basa nitrogen : Transisi dan Transversi
2. Insersi
3. Delesi

• Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA.

• Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.

atau contoh lain
atau kebih jelasnya jika ada di soal

• Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

• Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

• Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. 

• Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

• Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

• Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

• Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Jadi

• Mutasi ialah perubahan struktur DNA kromosom atau gen-gen, yang menyebabkan perubahan pada tingkat ekspresi.
• Perubahan pada struktur gen akan menyebabkan terjadinya perubahan kodon yang menentukan dalam translasi protein.
• Oleh karena itu, mutasi akan menyebabkan terjadinya perubahan proses metabolisme, yang dikatalisis oleh enzimenzim yang disandikan oleh gen-gen yang bermutasi tersebut.
• Perubahan struktur dan ekspresi gen serta perubahan metabolisme tersebut dapat terlihat pada perubahan morfologi, perubahan kimia atau perubahan pertumbuhan dan daya adaptasi.
• Ukuran perubahan struktur dapat dilihat dari banyaknya basa yang berubah; apabila hanya satu basa yang berubah maka disebut mutasi titik, dan apabila sejumlah basa yang berdampingan yang berubah disebut mutasi basa ganda.
• Mutasi basa ganda dapat mengenai satu gen atau melebihi satu gen.
• Mutasi yang hanya mengenai satu gen disebut mutasi gen, dan apabila mengenai lebih dari satu gen biasa disebut mutasi kromosom. Mutasi titik terjadi akibat adanya pergantian (substitusi) suatu pasangan basa pada DNA dengan pasangan basa lainnya atau akibat terjadinya penyisipan atau pengurangan satu pasang basa.
• Substitusi pasangan basa dapat berupa transisi (purin diganti oleh purin atau pirimidin diganti oleh pirimidin) atau transversi (purin diganti oleh pirimidin atau pirimidin diganti oleh purin).
• Pasangan TA melalui transisi akan diganti oleh CG, dan melalui transversi diganti oleh AT dan GC.
• Akibat perubahan satu basa ini maka akan terjadi perubahan satu kodon pada mRNA dan perubahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.
• Ada tiga kemungkinan jenis kodon baru yang muncul, kodon sinonim (disebut mutasi bisu), kodon lain bukan sinonim (mutasi ubah arah), dan kodon akhir (mutasi hilang arah).
• Penambahan atau pengurangan basa DNA akan menyebabkan perubahan sejumlah kodon yang terdapat di belakang tempat penyisipan atau pengurangan tersebut.

• Perubahan kodon tersebut dapat juga memunculkan kodon akhir di posisi baru.
• Oleh karena itu, mutasi akibat penambahan atau pengurangan akan menyebabkan terjadinya perubahan sejumlah asam-amino dibelakang titik mutasi serta mengubah ukuran panjang rantai polipeptida.
• Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau akibat adanya rangsangan dari luar.
• Mutasi spontan terjadi karena adanya fenomena kimia tautomerik, yaitu perubahan konfigurasi molekul akibat perubahan kondisi larutan.
• Perubahan tautomerik menyebabkan Adenin menjadi Aimino, Sitosin menjadi Cimino, Guanin menjadi Genol, dan Timin menjadi Tenol.
• Dalam proses replikasi turunan-turunan basa tersebut dapat membentuk pasangan berikut Aimino-Sitosin, Cimino-Adenin, Genol-Timin, Tenol-Guanin.
• Sejumlah senyawa kimia (seperti hidroksilamin, EES, EMS, akridin) dapat merangsang terjadinya perubahan basa DNA.
• Perubahan basa ini dapat menyebabkan terjadi perpasangan basa atau basa tersebut dilewati dalam replikasi atau basa tersebut dibuang dari DNA.
• Sinar dengan gelombang tertentu dapat merupakan bahan yang merangsang terjadinya perubahan struktur DNA dan memunculkan mutasi.

APLIKASI ALAM

DNA adalah molekul yang terus-menerus dapat mengalami kerusakan atau perubahan kimia.  

• Perubahan kimia ini dapat disebabkan oleh radiasi yang berenergi tinggi, ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan dan kerusakan oleh senyawa kimia reaktif di lingkungan. 
• Seperti radiasi ultraviolet, radiasi pengion, sinar kosmik, sinar X, dan pancaran radio aktif dari pengujian bom atom serta hasil buangan radio aktif dari tenaga nuklir. 
• Radiasi ultraviolet dan pengion menimbulkan kerusakan DNA sampai kira-kira 10 % dari kerusakan yang disebabkan oleh agen-agen non biologis. 
• Selain itu, kerusakan DNA juga dapat disebabkan oleh stress. 
• Kerusakan tersebut dapat segera diperbaiki oleh sel, melalui mekanisme enzimatik spesifik.

REPARASI

• Perbaikan kerusakan DNA oleh sel dapat dilakukan melalui mekanisme: 

1. Perbaikan bebas kesalahan, yaitu DNA yang diperbaiki persis seperti keadaan semula
2. Perbaikan dengan fotoreaktivasi, yaitu dengan menggunakan enzim fotoreaktivasi yang dapat memutuskan ikatan kovalen basa timin-timin (dimer timin),
3. Perbaikan eksisi, yaitu DNA yang rusak dipotong pada bagian yang rusak lalu disambung kembali oleh enzim polymerase dan ligase
4. Perbaikan rekombinasi postreplikatif, yaitu utas DNA induk yang rusak akan menghasilkan DNA tiruan yang mempunyai celah setelah duplikasi
5. Perbaikan tidak bebas kesalahan, yaitu bagian DNA yang rusak diperbaiki dengan komponen yang mungkin tidak sama dengan komponen yang hilang.

Perbaikan kerusakan DNA juga dapat terjadi dengan cara rekombinasi homolog. 

• Untuk menghindari kerusakan kromosom dan memungkinkan perbaikan, daerah yang mengalami kerusakan harus mendapatkan strand komplemeter. 
• Jalur rekombinasi membuat penggunaan DNA homolog pada cabang lain dari cabang replikasi. 
• Protein rec-A memediasi reaksi pertukaran strand yang menjalankan perbaikan DNA dengan bantuan energy ATP hidrolisis. 
• Ketika kerusakan dibuat menjadi bagian dupleks, kerusakan dapat berangsur-angsur diperbaiki.

Kerusakan karena ultraviolet

• Jika bakteri dikenai sinar ultraviolet, dapat terjadi penggabungan kovalen dan residu pirimidin pada untai DNA, (seringkali dua residu timin) membentuk suatu basa dimer. 

• Jika tidak dilepaskan dan diperbaiki, dimer timin ini menghalangi proses replikasi oleh DNA polimerase terhadap untai di belakang daerah kerusakan ini. 
• Dimer timin dikeluarkan dan tempat kosong yang ditinggalkan disambung kembali oleh kerja empat enzim secara berurutan. 
• Enzim pertama dinamakan ultraviolet endonuklease atau endonuklease UV. 
• Enzim ini memotong untaian DNA yang mengalami kerusakan pada tempat 5’ dimer timin. 
• Pada tahap kedua, DNA polimerase I menambahkan deoksiribonukleotida yang benar ke ujung 3’ untai rusak yang terbuka, membuat potongan pendek DNA yang bersifat komplementer dengan untai cetakan. 
• Selama proses ini, baik DNA yang mengandung dimer timin akan terlepas. 
• Pada tahap ketiga, endonuklease memotong bagian yang rusak ini. 
• Pada tahap terakhir potongan DNA baru dengan pasangan basa yang benar disisipkan ke dalam untaian keseluruhan oleh DNA ligase. 
• Dimer primidin dapat dibentuk dan diperbaiki bukan hanya pada bakteri yang terkena radiasi ultraviolet, tetapi juga pada sel-sel mulut manusia yang terbuka terhadap sinar matahari yang tidak tersaing.

Kerusakan oleh Deaminasi Spontan Sitosin menjadi Urasil

• DNA juga dapat mengalami perubahan oleh karena ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan. 
• Residu sitosin secara perlahan-lahan mengalami kehilangan spontan gugus aminonya oleh hidrolisis menjadi residu urasil, yang biasanya tidak dijumpai pada DNA. 
• Bilaman untai DNA yang mengandung residu urasil melangsungkan replikasi, urasil tidak dapat membentuk ikatan yang kuat dengan residu Guanin (G) yaitu pasangan normal sitosin. 
• Sebaliknya urasil akan cenderung berpasangan dengan residu adenin. 
• Bilamana untai DNA baru yang mengandung residu A yang salah melakukan replikasi tentunya keduanya akan memperoleh T pada untai komplementer. 
• Hasilnya adalah dupleks DNA anak yang mengandung pasangan basa A-T dan bukan pasangan G-C seperti ditentukan oleh DNA induk semula yang tidak rusak.

Jenis kerusakan ini diperbaiki dengan suatu cara baru. 

• Enzim khusus urasil –DNA glikosidase, menghidrolisis basa urasil yang salah ini dari untai rusak tersebut. 
• Residu deoksiribosa fosfat yang tertinggal, yang sekarang kehilangan basa, kemudian dipotong pada sisi 5’ ikatan fosfodiesternya oleh DNA polimerase I yang selanjutnya menyisipkan unit sitidin fosfat yang benar pada ujung 3’ yang sekarang terbuka pada untai rusak tadi, untuk berpasangan basa dengan residu G pada untai yang tidak rusak. 
• Untai ini lalu disambung secara kovalen oleh DNA ligase untuk menyempurnakan proses perbaikan ini.

Kerusakan oleh Senyawa Kimia Eksternal

• DNA juga dapat mengalami kerusakan oleh senyawa kimia reaktif yang terbawa ke lingkugan sebagai produk aktivitas industri. 
• Produk tersebut tidak selalu merusak dalam keadaan aslinya, tetapi dapat mengalami metabolisme oleh sel menjadi bentuk yang merusak. 

Senyawa kimia reaktif tersebut dapat digolongkan menjadi tiga golongan utama, yaitu 

1. Senyawa penyebab deaminasi, terutama asam nitrat (HNO2) atau senyawa yang dapat mengalami metabolisme menjadi asam nitrit atau turunan nitrit lainnya
2. Senyawa penyebab alkilasi, misalnya senyawa dimetilsulfat yang sangat reaktif dapat menyebabkan metilasi residu guanine dan menghasilkan O-metilguanin yang tidak dapat melakukan pasangan basa dengan sitosin yang merupakan pasangan normal guanin
3. Senyawa kimia yang dapat merangsang atau bersifat basa yang biasanya terdapat pada DNA

BONUS MUTASI KROMOSOM

Mutasi ini sama pemahamannya seperti diatas

• Mutasi kromosom yaitu mutasi DALAM kromosom
• Artinya perubahan terjadi pada materi yang ada di dalam kromosom
• Apa yang ada di dalam kromosom ?
• Tentu yang ada di dalam kromosom adalah Gen , jadi yang berubah Gennya OK , bukan Basa nitrogennya

Mutasi Kromosom dibagi menjadi 3 yaitu

1. Perubahan pada jumlah , letak nya Gen
2. Perubahan pada jumlah kromosomnya

Beberapa peristiwa yang menyebabkan perubahan pada jumlah atau letak gen dibagi menjadi

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Katenasi

1. Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian gen pada kromosom , karena karena patah ( defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
2. Duplikasi, penambahan patahan pada kromosom , gen yang menambah adalah gen kromosom homolognya (mukrimnya)
3. Inversi, perubahan letak gen pada kromosom sehingga urutannya terbolak balik (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
4. Translokasi, pindahnya potongan gen suatu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi resiprok)
5. katenasi benang kromosom ujung lengannya berdekatan sehingga saling menempel dan terjadi pertukaran

• Mutasi kromosom yang ada diatas yang hanya terjadi pada jumlah , letak gen itu sering juga gross mutation atau aberasi kromosom
• Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.OK

Mutasi Kromosom yang ditekankan pada perubahan jumlah kromosom dibagi menjadi 2

1. Aneusomi
2. Aneupkoidi

Aneusomi

• Terjadi perubahan jumlah kromosom pada salah satu setnya kromosom
• Perubhan bisa pada Autosomnya namun bisa juga pada Gonosomnya
• misal pada manusia yang mempunyai 23 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 22 adalah Autosom memberikan karakter pada sel tubuh dan no 23 itu Gonosom
• Karena Aneusomi hanya terjadi penambahan / pengurangan pada salah satu set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya tidak banyak OK

ANEUPLOIDI

• Terjadi perubahan jumlah kromosom pada Semua set nya kromosom
• Perubhan pada semua set Autosomnya dan juga pada Gonosomnya
• misal pada Lalat Buah Drosophylla melanogaster yang mempunyai 4 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 3 pada Autosom tidak 2n tetapi 3n begitu juga pada Gonosomnya
• Karena Aneuploidi terjadi penambahan / pengurangan pada seluruh set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya menjadi benar benar tidak nirmal OK

Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.

Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

NOTE

• Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel gen
• Mutasi itu diakibatkan oleh radiasi , virus , transposon , bahan kimia mutagenik , serta kesalahan selama proses miosis ataupun replikasi DNA .
• Zat / Faktor yang menyebabkan mutasi itu disebut Mutagen
• Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA.
• Hal ini dapat mengakibatkan perubahan Gen ( Nukleotida yang ada didalam gen)
• Perubahan Nukleotida berupa perubahan jumlah , letak , pergantian basa nitrogen disebut dengan Mutasi gen
• Perubahan akan membawa dampak pada urutan basa nitrogen yang membawa pengaruh ke terbentuknya asam amino
• Efek yang ditimbulkan dari keselahan penterjemahan dan membawa dampak ke kesalahan terbentuknya asam amino ini berpengaruh pada terbentuknya protein , Enzim
• Sehingga gen berfungsi tidak semestinya atupun tidak menghasilkan efek sama sekali.
• Kajian pada lalat Drosophylla melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, 70% mutasi ini memiliki efek yang merugikan dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan.
• Oleh karena efek-efek merugikan mutasi terhadap sel, organisme memiliki mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi.
• Hal ini tentu akan membawa dampak pada Laju mutasi yang optimal untuk sebuah spesies
• Inilah suatu kasus yang merupakan kompromi bayaran laju mutasi tinggi yang merugikan,
• Dengan sistem mengurangi laju mutasi pada metabolisme ini , seperti proses terbentuknya , enzim reparasi DNA.maka akan memunculkan suatu Mutan
• Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi.
• Mutasi akan cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun pada manusia
• Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi,
• Dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom maka terciptalah variasi mahkluk hidup pada setiap jenisnya
• Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru.
• Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal.
• Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika. 

Mutasi kromosom 

• Dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali.  
• Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah  
• Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.
• Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, ataupun manusia