PERTAnYAAN SEPUTAR MUTASI

SEPUTAR MUTASI

1. Apa pengertian mutasi?

• Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. 
• Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: 
• Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. 
• Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991) 
• Mutasi adalah Sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). 
• Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).

2. Kapan mutasi terjadi?

• Mutasi dapat terjadi kapan saja dan dimana saja
• Dan MUtasi bisa terjadi ke siapa saja .

3. Apa yang dimaksud mutasi spontan dan mutasi terinduksi?

• Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
• Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.

4. Jelaskan 2 faktor utama penyebab mutasi!

Faktor utama penyebab mutasi adalah

1. faktor internal: kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNAakibat tautomeri, penggelembungan.
2. faktor eksternal: perubahan lingkungan, radiasi sinar UV, radiasi ion, dll.

5. Apa saja mutagen yang mempengaruhi terjadinya mutasi secara fisika . kimia biologi jelaskan sehingga semakin bisa diketahui penghidaran atau pencegahan agar tidak terjadi di tubuh kita ?

Penyebab yang bersifat fisik

Radiasi

• Radiasi pengion misalnya sinar X, gamma, dan kosmik. Radiasi bukan pengion misalnya sinar UV. 
• Radiasi pengion mampu menembus jaringan/ tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. 
• Radiasi sinar UV dapat menembus lapisan sel permukaan karena berenergi rendah, serta tidak menimbulkan ionisasi.
•  Radiasi pengion dapat menyebabkan mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, inversi, translokasi, serta fragmentasi kromosom. OK 

Suhu

• Kejutan suhu dingin dan panas dilaporkan menyebabkan terbentuknya ikan triploid. 

Tekanan hodrostatik

• Tekanan hidrostatik muncul ketika ada perubahan kedalaman perairan sehingga diperlukan adaptasi baru yang memungkinkan mutasi 

Penyebab yang bersifat kimiawi

• Analog basa merupakan senyawa yang memiliki struktur molekul mirip dengan basa DNA yang dapat menyebabkan tautomer, transisi, transversi.
•  Agen pengubah basa yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia basa. Contohnya agen deaminasi, hidroksilasi, alkilasi. 

Penyebab yang bersifat biologis

• Virus atau fage merupakan penyebab biologis, yang dapat menyebabkan pemutusan dan delesi DNA inang. 
• Selain itu juga terdapat fage yang menyebabkan kerusakan DNA akibat gangguan perbaikan DNA.

5B. Mengapa tautomer dapat menyebabkan mutasi?

• Karena tautomer dapat mengakibatkan perubahan posisi proton. 
• Perubahan posisi proton ini mengakibatkan perubahan sifat ikatan nukleotida. 
• Pada purin, ikatan H yang berubah adalah ikatan 3-6 sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan 3-4.
• Apabila jumlah atom H yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen-basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi.

6. Mengapa penggelembungan rantai atau Helix juga dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan? jelaskan mekanisme terjadinya adisi dan delesi!

• Penggelembungan Helix atau rantai bila terjadi pada helix lama (template) atau DNA sense akan menyebabkan delesi pada helix bentukan baru yang dibentuk secara replikasi . 
• Sementara jika penggelembungan terjadi pada DNA dengan helix yang baru maka DNA hasil template baru tersebut akan mengalami adisi.
• Hal ini dapat terjadi karena jika helix lama mengalami penggelembungan, urutan basa nitrogen yang akan melakukan replikasi akan berkurang sesuai dengan jumlah basa nitrogen yang mengalami penggelembungan. 
• Akibatnya, DNA helix baru yang terbentuk akan mengalami delesi (pengurangan basa nitrogen). 
• Sebaliknya, jika yang mengalami penggelembungan adalah helix baru, DNA lama (DNA template) akan tetap melakukan replikasi untuk mengganti basa nitrogen yang menggelembung. Akibatnya, DNA helix baru akan mengalami penambahan basa nitrogen.

7. Jelaskan peristiwa-peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan secara lebih detail ?

• Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. 
• Pada peristiwa depurinasi, adenin dan guanin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. 
• Pada peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. 
• Yang terjadi adalah secara random basa apapun dapat diadakan. 
• Pada replikasi berikutnya, keadaan tersebut dapat menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama dengan basa mula-mula.

• Sementara pada proses deaminasi, peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya gugus amino dari basa. 
• Contoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. 
• Oleh karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak lazim bagi DNA maka sebagian besar urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk mengembalikan sitosin. 
• Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada helix atau rantai DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S-G menjadi T-A.

8. Mengapa transposisi dari transposable element dapat menyebabkan terjadinya mutasi? Berikan bukti hal ini!

• Karena transposable elemen merupakan gen yang dapat berpindah-pindah dari satu gen ke gen yang lain atau dari satu kromosom ke kromosom yang lain. 
•  Mutasi gen akibat transposisi tersebut terjadi karena adanya insersi ke dalam sesuatu gen. 
• Transposisi tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen. 
• Bukti yang yang paling baik tentang pengaruh transposisi transposable elemen terhadap mutasi adalah terlihat pada Drosophilla yang mengalami mutasi akibat insersi transposable elemen. 
• Contoh alela mutan pada genom Drosophilla antara lain wsp, wa, wbf, whd. Ke empat alela mutan tersebut merupakan alela ganda yang terletak pada lokus W kromosom X. 
• Alela tersebut mengatur ekspresi warna mata. 
• Akibat terjadinya mutasi, ekspresi warna mata pada Drosophilla menjadi berubah tergantung pasangan alela yang baru.

9. Apa yang dimaksud dengan gen mutator?

• Gen mutator adalah gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain. 
• Contoh gen mutator adalah mutan mut S pada E. Coli yang menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin, maupun pergantain purin dengan pirimidin dan sebaliknya.

10. Jelaskan penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik, kimiawi dan biologis lebih terperinci !

• Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. 
• Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. 
• Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. 
• Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. 
• Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. 
• Sementara radiasi bukan pengion hanya daat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. 
• Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. 
• Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau teraktivasi . 
• Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. 
• Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

• Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. 

Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu 

1. Analog basa
2. Agen pengubah basa
3. Agen penyela

Analog basa 

• Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 
• 5-BU adalah analog atau hampir sama dengan timin. 
• Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. 
• Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. 

Agen pengubah basa

• Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa
• Senyawa yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. 
• Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. 
• Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. 
• Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. 

Agen penyela

• Senyawa yang tergolong agen penyela atau interkalasi ini akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua heliks DNA. 
• Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70,

Mutagen Biologi

• Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag. 
• Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. 
• Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

11. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi. Dibedakan mutasi somatik dan mutasi germinal. Apa perbedaan kedua jenis mutasi tersebut dilihat dari proses dan akibat yang ditimbulkan juga berikan contoh-contohnya!

Mutasi Somatik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin. 
• Baik mutasi somatik maupun mutasi germinal dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. 
• Mutasi somatik yang diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel-sel tunas. 
• Labih lanjut, sel-sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang, bunga dan juga biji. 
• Sebagai akibatnya, sel-sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan. 
• Sebaliknya, mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel-sel tubuh. 
• Pada mutasi kali ini, gen mutan tidak akan diwariskan pada keturunannya. 

Mutasi gametik

• Sel-sel germinal pada kelenjar kelamin yang memproduksi sel kelamin yang mengalami mutasi, secara otomatis susunan gen sel kelamin akan berubah sehingga berakibat perubahan gen pada keturunannya. OK 
• Contoh mutasi somatik: mutasi pada sel-sel kulit
• Contoh mutasi germinal: mutasi pada gonad

12. Apa yang dimaksud mutasi gen dan mutasi kromosom?

• Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam gen artinya apa saja yang ada didalam gen diporak porandakan atau diobrak abrik sehingga terjadi perubuhan . bertambah , hilang atau ganti .
• Apa yang ada didalm gen itu tidak lain adalah DNA yang tersusun atas Nukleotida atau Basa nitrogen sehingga yang dirubah Nukleotidanya  OK
• Sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam kromosom. 
• Apa yang ada di dalam Kromosom adalah Gen gen yang membentuk alel 
• maka perubahan susunan dan jumlah gen akan membuat kromosom mengalami perubahan yang dikenal mutasi kromosom 
• Jadi sekali lagi mutasi kromosom itu yang diobrak obrik Gennya, Selain itu tentu jika terjadi penambahan jumlah atau pengurangan jumlah kromosom tentu juga pasti termasuk Mutasi kromosom karena Gen yang ada di kromosom itu saja berubah bisa disebut mutasi kromosom apalagi kromosomnya beruah OK 
• Jadi Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan Basa nitrogen atau nukleotida DNA, Tentu arah mutasi ini menyebabkan sintesa protein menjadi kacau .
• Protein yang terbentuk salah akan mempengaruhi Ekspresi Gennya , dan juga Protein yang salah akan mempengaruhi terbentuknya Enzim yang salah , sehingga metabolisme tubuh yang memerlukan enzim menjadi kacau misalnya darah merah kita memerlukan plasma yang mengandung asam Glutamat namun terbentuknya plasma yang mengandung asam Glutamat tergantikan valin yang berbeda satu huruf basa nitrogen akan membuat darah merah krenasi sehingga terjadi anemia OK
• Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

13. Jelaskan macam-macam mutasi gen yang spesifik dan jelaskan mekanisme masing-masing!

a. Mutasi pergantian pasangan basa

• Perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian suatu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya.misalnya pasangan AT diganti oleh GS

b. Mutasi transisi

• Suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: AT→GS, GS→AT, SG→TA.

c. Mutasi tranversi

• Suatu pergantian antara purin diganti dengan pirimidin pada posisi (tapak0 yang sama.

d. Mutasi misens

• Perubahan suatu kode genetik sehinggaa menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.

e. Mutasi netral

Pergantian suat pasangan basa yang terkait dengan perubahan suatu kode genetik dan menimbulkan perubahan asam amino terkait tapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.

f. Mutasi diam

• Perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.

g. Mutasi perubahan rangka

• Mutasi yang terjadi karena delesi atau adsi sat atau lebih pasang basa alam satu gen.

h. Mutasi titik

• Foward mutation : mengubah wild type
• Reverse mutation : memulihkan polipeptida
• Non fungsonal → fungsional penuh atau sebagian

14. Jelaskan mutasi kromosom dan contoh-contohnya!

• Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom

15. Jelaskan 3 makna tentang mutasi berlangsung secara acak!

• Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA
• Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu.
• Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.

16. Apa penyebab dan dampak mutasi somatik? dan mengapa mutasi somatik belum tentu diwariskan pada keturunannya sedangkan mutasi gametik pasti diturunkan?

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
• Mutasi somatik yang diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel-sel tunas. Lebih lanjut, sel-sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang, bunga dan juga biji. Sebagai akibatnya, sel-sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan.
• Sebaliknya, mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel-sel tubuh. Pada mutasi kali ini, gen mutan tidak akan diwariskan pada keturunannya. Bila yang mengalami mutasi sel-sel kelamin, maka akan berakibat perubahan gen pada keturunannya. Penyebab mutasi dapat berupa faktor fisik, kimia ataupun biologis.

17. Apa penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik / mutagen fisika?

• Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah.
• Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
• Atom-atom yang memiliki elektron-elektron demikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

18. Apa penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi / mutagen kimiawi.

1. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok yaitu meliputi :  

• analog basa
• agen pengubah basa
• agen penyela. 

• Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. 
• Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. 
• Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.

• Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa
• Yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. 
• Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. 
• Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin.

• Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. 
• Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada satu atau kedua rantai DNA. 
• Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

19. Apa penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis / phage.

• Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh phage. terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. 
• Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

20. Mutasi dibagi 2 berdasarkan proses terjadinya , sebutkan dan jelaskan

1. MUTASI ALAM

• misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.

• Jadi mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:

1. Biologi
2. Fisika
3. Kimiawi.

• Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
• Fisika. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom
• Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen

2. MUTASI BUATAN

• Yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi
• misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
• contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.

21. Jelaskan yang anda kerahui tentang Syndrom Down

• Kelainan di kromosom 21.
• ciri-ciri:

1. jari-jari tangan pendek dan tebal/ tapak monyet
2. leher pendek dan muka mongol
3. suka senyum, biasa cenderung terkena leukimia
4. gigi jarang / tidak teratur
5. biasa terdapat sidik loop radial pada puncak jari

22. Apa yang kamu ketahui tentang Syndrome super Female

• Sindrom poli-X atau superfemale
• Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan. dan biasanya kelainan organ sex ( mandul )

23. Apa yang kamu ketahui tentang Syndrome Sindrom turner

• Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.
• Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

ciri-ciri :

1. mandul
2. payudara kecil dan melebar
3. ovarium tidak sempurna
4. mempunyai gelambir leher yang lebar

24. Apa yang kamu ketahui tentang Syndrome Sindrom kleinefelter

• Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

REVIEW

25. Jelaskan secara sistematis singkat dan padat tentang mutasi

• Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya (fenotip) berubah. 
• Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas ADN, atau bahkan pada kromosom. 
• Perubahan ADN dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon ARNd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asam nukleat yang disintesisnya sehingga akan mengacaukan metabolisme. Inilah yan kemudian disebut mutasi Gen 

Macam-macam Mutasi

1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi

• Mutasi Somatis, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis. Mutasi ini hanya diwariskan/diturunkan pada sel-sel somatis. Misalnya mutasi pada sel-sel kulit yang menyebabkan kanker kulit.
• Mutasi Germinal, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sperma atau ovum). Mutasi ini diwariskan pada generasi berikutnya. Misalnya berbagai macam cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom X atau kromosom Y.

2. Berdasarkan jumlah/banyak sedikitnya materi genetik yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi:

1. Mutasi kromosom
2. Mutasi Gen

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom dibagi tiga 

1. Aberasi : mutasi Kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur gen pada kromosom. 
2. Aneuploidi adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada genom (ploidi) sehingga kandungan kromosom di dalam nukleus bukan merupakan kelipatan haploidnya.
3. Euploidi adalah perubahan kromosom pada tingkat ploidi atau genom.

Mutasi Gen

• Mutasi Gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa ADN suatu gen.
• Mutasi Gen dibagi tiga : Delesi , Insersi dan Substitusi yang meliputi (transisi dan Transversi)  

3. Berdasarkan faktor penyebabnya, dibedakan menjadi:

1. Mutasi alam, jika penyebabnya adalah mutagen-mutagen alam
2. Mutasi buatan (mutasi induksi), jika penyebabnya adalah mutagen buatan

Macam-macam Mutagen

Mutagen dibagi dalam 3 golongan:

1. Mutagen kimia, dapat masuk ke dalam replikasi ADN sehingga mengubah struktur basa ADN
2. Mutagen fisik, berupa bahan fisik misalnya sinar ultraviolet, sinar X, sinar gamma.
3. Mutagen biologi, berupa virus dan bakteri. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom

Mutagen alami, misalnya:

1. Sinar kosmis
2. Batuan radioaktif alam (uranium, thorium, radium) masuk bersama makanan dan minuman menyebabkan ionisasi internal.
3. Sinar ultraviolet matahari, karena daya tembusnya hanya beberapa mm ke dalam kulit, sehingga menyebabkan mutasi pada sel-sel kulit.
4. Temperatur yang terlalu tinggi
5. Kekeliruan metabolisme, terjadi pada saat replikasi gen
6. Virus, asam nukleatnya merusak DNA sel inang.

Mutagen buatan, misalnya:

1. Sinar-sinar radioaktif buatan (sinar x, β, γ)
2. Penggunaan senjata nuklir
3. Zat-zat alkilase (gas mustard, etil metil sulfat, etil metan sulfat)
4. Zat-zat yang sifatnya sama dengan basa nitrogen dapat menggantikan basa normal pada saat replikasi

26. Apa yang kamu ketahui tentang Aneuploidi

• Aneupoid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom.
• Idealnya, pada pembelahan benang spindel mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi adakalnya kecelakaan yang disebut gagal berpisah. Bisa terjadi pada tahap meiosis I atau di meiosis II.

27. Apa yang membedakan Autoploidi dengan Alloploidi


Autopolyploidi

• Autoploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. 
• Autoploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. 
• Misalnya pada autotriploid, kromosomnya terdiri atas 3 genom (3X). 
• Setiap genom memiliki sejumlah set kromosom yang sama.

Alloploid 

• Alloploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. 
• Terbentuknya dari penyilangan antara dua spesies. 
• Meskipun hasil penyilangan steril, tetapi individu tersebut dapat lebih kuat dari induknya dan dapat mengalami perbanyakakan secara tidak kawin.

28. Berikan skema konsep Mutasi pada mahkluk hidup

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah.

• Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. 
• Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. 
• Perubahan protein akan membawa terbentuknya enzim karena enzim disusun oleh protein maka berubahnya penyusun enzim akan dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. 
• Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. 

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. 
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. 
• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. 
• Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. 
• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. 

Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

• Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). 
• Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. 
• Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. 
• Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan). 

Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi.

• Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. 
• Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. 
• Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

Jenis Mutasi

Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan.

1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya

Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan menjadi 

1. Mutasi gen 
2. Mutasi kromosom

Mutasi Gen ( Mutasi Titik )

• Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. 
• Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut.

Mekanisme mutasi titik ada dua yaitu 

1. Subtitusi : yaitu penggantian pasangan basa 
2. Perubahan jumlah pasangan basa : jika bertabah jumlahnya disebut Insersi jika bas nitrogen hilang atau berkurang disebut delesi .

1). Subtitusi pasangan basa

Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. 
Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.

1. Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain.
2. Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya.

• Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).

2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa

• Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau Insersi dan
• Mutasi gen menyebabkan pengurangan jumlah pasangan basa ( Delesi) . 
• Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis.

Contoh Pengurangan basa T

Struktur Awal  

DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA

RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU

Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn - Normal 

Ada Delesi basa T NO 3 (lihat)
DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA

RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU

Polipeptida : Ala Leu Stop

Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )

• Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. 
• Mutasi kromosom atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.

Perubahan Jumlah Kromosom

• Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid

Aneuploid

• Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. 
• Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .
• Aneuploidi meliputi : Trisomi, Monosomi , Tetrasomi dan Nulisomi 

1. Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
2. Penambahan dua kromosom ( 2n + 2 ), disebut Tetrasomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan empat homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
3. Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog
4. Pengurangan dua kromosom ( 2n- 2 ), disebut Nullisomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa dijumpai komosom 

Euploid

• Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. 
• Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. 
• Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).

Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. 

• Salah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.
• Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar )
• Maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. 
• Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid.

Perubahan Struktur Kromosom

• Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. 
• Perubahan struktur kromosom ini sering disebut Abrasi
• Abrasi terdiri aats delesi, duplikasi, inverasi, dan translokasi serta Katenasi 

Delesi

• Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. 
• Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. 
• Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang.
• Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. 
• Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. 
• Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah.

Duplikasi

• Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. 
• Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibanding kan kromosom liar.

Inversi

• Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.

Translokasi

• Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom

Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab

Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas 

1. mutasi spontan 
2. mutasi akibat rangsangan dari luar

Mutasi Spontan

• Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. 
• Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 – 10 -7 . 

Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut.

1. Rekombinasi
2. Kesalahan Mitosis dan Meiosis

Rekombinasi

• Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. 
• Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog.

Kesalahan Mitosis dan Meiosis

• Kesalahan dalam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. 
• Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. 
• Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. 
• Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. 
• Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.

Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar

Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan.

Mutasi Alami

• Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. 
• Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. 
• Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi.

Faktor alam penyebab mutasi, antara lain 

• Suhu yang memunculkan panas
• Radiasi sinar kosmis
• Radiasi unsure radioaktif alam.

Mutasi Buatan

• Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. 
• Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika.

Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutan

Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut.

1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila
2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit
3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C.
4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin.
5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida..

Macam-Macam Mutagen

Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.

Mutagen Kimia

• Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. 
• Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA.

Deskripsi bahan kimia dengan pengaruhnya 

1. Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia
2. Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora
3. Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida
4. Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan ruat kimia demah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia
5. Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel
6. Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia
7. Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA

Mutagen Fisik

• Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. 
• Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. 
• Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal.

Mutagen Biologi

• Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. 
• Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. 
• Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. 
• Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

Mutasi 

• Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. 
• Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. 
• Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. 
• Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. 
• Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. 
• Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. 
• Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. 

Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :

1. mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
2. gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa
3. gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat

Jenis Mutasi

Pada umunya, gen-gen sebagai kesatuan kimia bersifat mantap walaupun mengalami peristiwa pewarisan sel selama ratusan kali dari generasi sel ke sel berikutnya. Namun demikian pengaruh alama dalam jangka waktu yang amat panjang dan spontan dapat saja menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan kepada generasi berikutnya, yang lazim dikatan dengan mutasi. Individu yang bermutasi disebut mutan, dan zat yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. 

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu  :

1. Mutasi Somatik
2. Mutasi Germinal

Mutasi somatik

Mutasi somatik mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

1. terjadi pada sel tubuh atau sel soma
2. sifatnya tidak diturunkan pada keturunannya
3. hanya berpengaruh pada individu yang mengalaminya

Mutasi germinal

Mutasi germinal mempunyai ciri-ciri sebagai berikut  :

• terjadi pada sel induk kelamin atau sel kelamin
• apabila terjadi pada sel induk kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi
• apabila terjadi pada sel kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi jika terjadi fertilisasi, dan jika tidak terjadi akan hilang pengaruhnya.

Mutasi gen (point mutation atau mutasi kecil)

Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

• berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen
• ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak
• ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut mutasi letal
• dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.

Mutasi gen adalah perbahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. 

• Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). 
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. 
• Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. 
• Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Peristiwa mutasi merupakan proses acak (random), dan sukar diamati karena  ;

• Jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA
• Tidak ada cara untuk mengetahui manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel atau suatu generasi
• Munculnya bebas apakah ia mampu atau tidak beradaptasi terhadap lingkungan hidup organisme bersangkutan.
• Organisme yang mampu beradaptasi sangat penting untuk proses terjadinya evolusi 

Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)

• Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. 
• Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over)
• Apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.

Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi  :

• Perubahan set (aneuploidi)
• Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. 
• Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.

Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :

1. Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.
2. Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.

Macam-macam aneuploidi, yaitu :

1. monoploid (n)
2. triploid (3n)  
3. tetrraploid (4n)
4. poliploid (4n ke atas)

Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :

1. Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah.
2. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan. 

• Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.

Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui  :

• induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan
• pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
• pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dari bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif. 

Perubahan penggandaan (aneusomi)

• Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.

Contoh  :  

1. nulisomik 2n – 2
2. monosomik 2n – 1
3. trisomik 2n + 1
4. tetrasomik 2n +  2                                  

Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu  :

• anafase lag          :  tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis
• nondisjunction  :  gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I
• Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.

Manusia aneusomik dapat ditemukan pada  :

1. Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.
2. Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.
3. Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat).
4. Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.
5. Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.          

Kerusakan kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.

Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu  :

1. Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
2. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
3. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
4. Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
5. Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.                       

Kerusakan kromosom yang lain dapat terjadi karena beberapa peristiwa seperti

1. -   fusion dan fision
2. -   pindah silang  

Penyebab Mutasi (mutagen)

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  :

Mutasi alami (mutasi spontan)

• Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :

1. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
2. Penggunaan senjata nuklir
3. Penggunaan roket, televisi
4. Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan manusia sendiri. 

• Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. 
• Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. 
• Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X, maka akan di dapat mutan baru. 
• Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,  ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. 
• Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.

Contoh dengan penyinaran radioaktif :

1. tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.
2. Pada padi dihasilkan atomita I dan II
3. Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida
4. Pada kedelai diperoleh kedelai muria 

Contoh dengan bahan kimia :

1. Kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji
2. Acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias
3. Dengan asam nitrat, digitonin, gas metan 

Mutasi Fisika

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
3. Radiasi sinar X, a, b, g
4. Neutron
5. Suhu tinggi 

Mutasi Kimia

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :

1. pestisida, seperti DDT, BHC
2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen
5. Peroksida organik
6. Fe dan Mg
7. Formaldehide
8. Asam nitrit, natrium nitrit
9. Antibiotik
10. H2O2
11. Glikidol

Mutasi Biologi

• Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA. 
• Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. 
• Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

Dampak Mutasi

• Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. 
• Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan  mutasi. Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). 
• Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. 
• Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Pengaruh negatif mutasi buatan :

• poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif
• menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

Manfaat Pengetahuan Mutasi

• Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. 
• Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu atom dan  menggabung ke atom lainnya. 
• Molekul DNA yang banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. 
• Gen yang berubah susunan kimianya, fungsinya berubah pula. 
• Bila gen ini sel-sel gamet, manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya. 
• Dengan dasar pengetahuan ini, para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan. 
• Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan, diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal, yaitu membawa kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. 
• Karena itu, pembuatan mutan dengan cara ini, misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. 
• Masalahnya adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. 
• Hal ini memerlukan riset berulang kali dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki.
• Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih. 
• Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain, terjadilah aberasi kromosom. 
• Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. 
• Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati, maka individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. 
• Radiasi sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan, radiasi bocoran reaktor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif, juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa. 
• Lagi pula, pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot resesif, yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan penurun warisan yg telah berubah/bermutasi.
• Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. 
• Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya berkromosom banyak. 
• Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. 
• Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar. 
• Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni, yaitu jenisnya sudah mantap. 
• Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu  mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi, maka akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. 
• Seperti telah kita ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu organisasi atau individu. 
• Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi terselenggaranya evolusi dari segala organisme. 
• Sebagai contoh adanya mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi-mutasi lagi dan keturunan ini mampu mempertahan kan hidup  sampai beberapa generasi kemudian. 
• Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya, sehingga akan terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru).     

LATIHAN