MUTASI TEORI

Saya postingkan materi Mutasi akhir pembelajaran kelas XII semester 1 yang biasanya Gurunya sudah tidak konsen lagi mengajar karena sudah harus latihan Review kelas X dan XI untuk persiapan UN kelas XII maka agar tidak merana tetap ini bisa digunakan untuk refrensi katakanlah sebagai assistensi Pembelajaran OK semoga berguna dan sukses selalu

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
• Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
• Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

MUTASI ADA 2 YAITU

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation)                                                                                   Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya)
2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)                                                             Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen )

Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.

Macam-macam mutasi gen antara lain:

1. Substitusi
2. Delesi
3. Addisi /

Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ?

• Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, 
• Efek yang myncul yaitu membawa kesalahan terbentuknya asam amino
• Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein 
• Kesalahan terbentuknya protein menyebabkan kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . 
• Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . 
• Mutasi itu disebut mutasi Gen.

Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

1. Transisi:
2. Transversi

Transisi: 

• Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
•  Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
• Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.
• Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi Transisi dan Transversi

Mutasi transisi
Transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin , tau basa pirimidin diganti basa pirimidin.

• TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ?
•  basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas

Transversi                                                                                                                                                     Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya

contoh

Addisi / Insersi

• Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah
• jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya .

Jelasnya demikian

Mutasi gen akibat pergantian pasangan basa nitrogen
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi ini dibedakan menjadi 2, yaitu transversi dan transisi

Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan oleh T atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Mutasi gen akibat penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
Mutasi ini meliputi insersi dan delesi.

Insersi
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

MUTASI KROMOSOM
 
Delesi                                                                                                                                                        

•  yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
•  Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , 
• Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda

• Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation
•  Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK

• Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya , 
• Sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK
• Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom. 
• Materi yang ada didalam kromosom itu adalah Gen 
• Jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada Gen yang hilang , tambah , urutanya trbalik balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan. 
• Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya , bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang .

Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga

1. Abrasi
2. Aneusomi
3. Euploidi

Abrasi
Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom
(gen) porak poranda
Meliputi

1. Delesi
2. Duplikasi 
3. Translokasi
4. Insersi
5. Katenasi

Delesi

• Delesi ( hilang gennya / Terdelete)

Duplikasi

• Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

Translokasi

• Translokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya

Inversi

• inversi ( susunan gen yang berpindah kedudukan)

Katenasi

• katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya)

2. Aneusomi /Aneuploidi
3. euploidi ( Eu = sejati artinya ploidinya berubah benar benar )

no 2 dan 3 mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom , bukan jumlahnya gen seperti pada no 1

untuk lebih jelasnya baca novel mutasi ini

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. 
• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi

1. Mutasi somatik
2. Mutasi Gametik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. 
• Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. 
• Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi

1. Mutasi Gen atau mutasi titik (Point Mutation)
2. Mutasi Kromosom atau Gross mutation /Aberasi

Mutasi titik (Mutasi Gen)

• Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. 
• Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. 
• Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. 
• Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
• Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. 
• Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Mutasi Kromosom

• Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation 
• Dibagi menjadi 2 atas dasar perubahan jumlah kromosom atau jumlah dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.

1. Perubahan susunan dan jumlah serta letak gen pada kromosom yang sering disebut Aberasi 
2. Perubahan Jumlah kromosom meliputi : Aneuploidi / Aneusomi dan Euploidi 

Perubahan  susunan gen pada kromosom (Aberasi) dibagi menjadi

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Translokasi
4. Inversi
5. Katenasi

 Perubahan Jumlah kromosom Aneuploidi / Aneusomi Akibat dari kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.sehingga Salah satu set kromosomnya ada yang berkurang atau bertambah jumlahnya meliputi

1. Nullisomi
2. Monosomi
3. Trisomi
4. Tetrasomi

Perubahan Jumlah kromosom Euploidi bisa terjadi karen jumlah set kromosomnya menjadi bertambah atau berkurang pada semua setnyameliputi

1. Monoploid
2. Triploid
3. Tetraploid (Polyploidi) 

Euploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:

1. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
2. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Note
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org)
6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

ABERASI KROMOSOM

Delesi

• Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. 
• Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. 
• Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Duplikasi

• Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). 
• Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

Translokasi

• Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. 
• Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. 
• Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. 
• Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). 
• Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

Formasi cincin

• Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. 
• Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

Isokromosom

• Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. 
• Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

ANEUSOMI / ANEUPLOIDI

• Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi atau Aneusomi yaitu:

Monosomi

• Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. 
• Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Disomi

• Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. 
• Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. 
• Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

Trisomi

• Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. 
• Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Tetrasomi

• Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).

Pentasomi

• Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

TRY AGAIN  (15 pertanyaan)

0. Mutan itu apa dan bagaiman bisa jadi mutan?
Jawab 
Di atas beberapa pertanyaan terkait mutasi, tapi berikut ini akan lebih khusus dibahas tentang mutasi genetika , bukan tentang x-man, hehe

1. Apa pengertian mutasi?
Jawab:

• Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. 
• Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: 
• Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. 
• Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991)
• Sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). 
• Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).

2. Kapan mutasi terjadi?

• Jawab: Mutasi dapat terjadi kapan saja dan dimana saja dan sel apa saja 

3. Apa yang dimaksud mutasi spontan dan mutasi terinduksi?
Jawab:

• Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
• Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.

4. Jelaskan 2 faktor utama penyebab mutasi!
Jawab:
Faktor utama penyebab mutasi adalah

1. faktor internal: kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNA akibat tautomeri, penggelembungan.
2. faktor eksternal: perubahan lingkungan, radiasi sinar UV, radiasi ion, dll.

5. Mengapa tautomer dapat menyebabkan mutasi?

• Jawab: Karena tautomer dapat mengakibatkan perubahan posisi proton. 
• Perubahan posisi proton ini mengakibatkan perubahan sifat ikatan nukleotida. 
• Pada purin, ikatan H yang berubah adalah ikatan 3-6 sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan 3-4.
• Apabila jumlah atom H yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen-basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi.

6a. Mengapa penggelembungan unting juga dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan?
Jawab:

• Penggelembungan unting bila terjadi pada unting lama (template) akan menyebabkan delesi pada unting yang baru. 
• Sementara jika penggelembungan terjadi pada unting baru maka unting baru tersebut akan mengalami adisi.

6b. jelaskan mekanisme terjadinya adisi dan delesi!
Jawab:

• Hal ini dapat terjadi karena jika unting lama mengalami penggelembungan, urutan basa nitrogen yang akan melakukan replikasi akan berkurang sesuai dengan jumlah basa nitrogen yang mengalami penggelembungan. 
• Akibatnya, unting baru yang terbentuk akan mengalami delesi (pengurangan basa nitrogen). 
• Sebaliknya, jika yang mengalami penggelembungan adalah unting baru, unting lama (DNA template) akan tetap melakukan replikasi untuk mengganti basa nitrogen yang menggelembung. 
• Akibatnya, unting baru akan mengalami penambahan basa nitrogen.

7. Jelaskan peristiwa-peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan.
Jawab:

• Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. 
• Pada peristiwa depurinasi, adenin dan guanin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. 
• Pada peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. 
• Yang terjadi adalah secara random basa apapun dapat diadakan. 
• Pada replikasi berikutnya, keadaan tersebut dapat menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama dengan basa mula-mula.
• Sementara pada proses deaminasi, peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya gugus amino dari basa. 
• Contoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. 
• Oleh karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak lazim bagi DNA maka sebagian besar urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk mengembalikan sitosin. 
• Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S-G menjadi T-A.

8. Mengapa transposisi dari transposable element dapat menyebabkan terjadinya mutasi? Berikan bukti hal ini!

• Jawab:
• Karena transposable elemen merupakan gen yang dapat berpindah-pindah dari satu gen ke gen yang lain atau dari satu kromosom ke kromosom yang lain. 
• Mutasi gen akibat transposisi tersebut terjadi karena adanya insersi ke dalam sesuatu gen. 
• Transposisi tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen. 
• Bukti yang yang paling baik tentang pengaruh transposisi transposable elemen terhadap mutasi adalah terlihat pada Drosophilla yang mengalami mutasi akibat insersi transposable elemen. 
• Contoh alela mutan pada genom Drosophilla antara lain wsp, wa, wbf, whd. 
• Kekempat alela mutan tersebut merupakan alela ganda yang terletak pada lokus W kromosom X. Alela tersebut mengatur ekspresi warna mata. 
• Akibat terjadinya mutasi, ekspresi warna mata pada Drosophilla menjadi berubah tergantung pasangan alela yang baru.

9. Apa yang dimaksud dengan gen mutator?
Jawab:

• Gen mutator adalah gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain. 
• Contoh gen mutator adalah mutan mut S pada E. Coli yang menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin, maupun pergantain purin dengan pirimidin dan sebaliknya.

10. Jelaskan penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik, kimiawi dan biologis!
Jawab:

• Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. 
• Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. 
• Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. 
• Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. 
• Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. 
• Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. 
• Sementara radiasi bukan pengion hanya daat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. 
• Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. 
• Atom-ataom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. 
• Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. 
• Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. 
• Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.

• Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. 
• Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. 
• Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. 
• Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. 
• Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. 
• Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. 
• Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. 
• Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. 
• Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. 
• Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70,

Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag.

• Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. 
• Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

11. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi. Dibedakan mutasi somatik dan mutasi germinal. Apa perbedaan kedua jenis mutasi tersebut dilihat dari proses dan akibat yang ditimbulkan juga berikan contoh-contohnya!

• Jawab:
• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin. 
• Baik mutasi somatik maupun mutasi germinal dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. 
• Mutasi somatik yang diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel-sel tunas. 
• Labih lanjut, sel-sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang, bunga dan juga biji. 
• Sebagai akibatnya, sel-sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan. 
• Sebaliknya, mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel-sel tubuh. Pada mutasi kali ini, gen mutan tidak akan diwariskan pada keturunannya. 
• Sel-sel germinal yang mengalami mutasi, secara otomatis susunan gen sel kelamin akan berubah sehingga berakibat perubahan gen pada keturunannya.
• Contoh mutasi somati: mutasi pada sel-sel kulit
• Contoh mutasi germinal: mutasi pada gonad

12. Apa yang dimaksud mutasi gen dan mutasi kromosom?
Jawab:

• Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom. 
• Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan DNA. 
• Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

13. Jelaskan macam-macam mutasi gen yang spesifik dan jelaskan mekanisme masing-masing!

• Jawab:

1. Mutasi pergantian pasangan basa  Perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian suatu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya.misalnya pasangan AT diganti oleh GS
2. Mutasi transisi : Suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: AT→GS, GS→AT, SG→TA.
3. Mutasi tranversi : Suatu pergantian antara purin diganti dengan pirimidin pada posisi (tapak0 yang sama.
4. Mutasi misens : Perubahan suatu kode genetik sehinggaa menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.
5. Mutasi netral : Pergantian suat pasangan basa yang terkait dengan perubahan suatu kode genetik dan menimbulkan perubahan asam amino terkait tapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.
6. Mutasi diam : Perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
7. Mutasi perubahan rangka : Mutasi yang terjadi karena delesi atau adisi saat atau lebih pasang basa alam satu gen.
8. Mutasi titik : Foward mtation : mengubah wild type Reverse mutation : memulihkan polipeptida , Non fungsonal → fungsional penuh atau sebagian

14. Jelaskan mutasi kromosom dan contoh-contohnya!
Jawab:

• Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom

15. Jelaskan 3 makna tentang mutasi berlangsung secara acak!
Jawab:

• Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA
• Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu.
• Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.

TRY AGAIN

1. Berikut ini yang merupakan defenisi dari mutasi adalah suatu perubahan pada....

A. Gen saja

B. Gen dalam kromosom

C. Jumlah autosom

D. Sel dan jaringan

E. Sifat tampak

Pembahasan :

Mutasi merupakan suatu proses perubahan gen pembawa sifat yang menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan. .

Secara sederhana, mutasi dapat diartikan sebagai perubahan gen dalam kromosom.

Jawaban : B

2. Salah satu akibat yang dialami individu jika terjadi mutasi gen adalah ....

A. Perubahan genotif dan fenotif individu

B. Perubahan sifat tampak saja

C. Terjadi perubahan genotif

D. Pertukaran genotif sedangkan fenotif tetap

E. Perubahan fenotif tapi genotif tidak berubah

Pembahasan :

Ketika suatu individu mengalami mutasi gen atau mutasi titik, maka tidak hanya genotif yang berubah, tetapi fenotif atau sifat tampaknya juga berubah.

Jawaban : A

3. Peristiwa mutasi yang terjadi pada suatu individu dapat diwariskan pada keturunannya jika mutasi tersebut terjadi di dalam .....

A. Sel somatik   

B. Sel alveolus

C. Sel darah       

D. Sel plasenta

E. Sel kelamin   

Pembahasan :

Ketika suatu individu mengalami peristiwa mutasi sehingga terjadi perubahan genotif dan fenotif, maka perubahan sifat yang dialaminya akan diwariskan kepada keturunannya jika peristiwa mutasi tersebut terjadi di dalam sel kelamin (gonad).

Jawaban : C

4. Salah satu karakter virus yang membuatnya mampu menimbulkan mutasi makhluk hidup adalah ....

A. Dapat mengendalikan transkripsi dan translasi sel inang

B. Dapat hidup pada jaringan hidup

C. Tidak dapat hidup pada jaringan mati

D. Mampu bertahan pada suhu ekstrim

E. Dapat membentuk kristal

Pembahasan :

Virus merupakan organisme yang dapat menjadi mutagen (penyebab mutasi) karena DNA/RNA virus mampu mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Hal tersebut mempengaruhi metabolisme sel inang dan menyebabkan krusakan kromosom.

Jawaban : A

5. Berikut adalah penyebab terjadinya mutasi spontan, kecuali ....

A. Radiasi sinar radioaktif             

B. Ionisasi internal

C. Sinar kosmis 

D. Polusi udara

E. Sinar ultraviolet           

Pembahasan :

Mutasi spontan atau mutasi alami dapat terjadi karena pengaruh beberapa faktor diantaranya radiasi sinar kosmis, ultraviolet, bahan-bahan radioaktif, radiasi dan ionisasi internal, mikroorganisme, dan salah pasangan basa yang terjadi secara kebetulan pada saat replikasi DNA akibat panas yang tidak sesuai.

Jawaban : E

6. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi ....

A. Mutasi gen dan mutasi kromosom

B. Mutasi alami dan mutasi spontan

C. Mutasi alami dan mutasi buatan

D. Mutasi buatan dan mutasi induksi

E. Mutasi kimia, mutasi fisika, dan mutasi biologi.

Pembahasan :

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi dua jenis yaitu : mutasi alami (spontan) dan mutasi buatan (induksi).

Jawaban : C

7. Bahan yang menyebabkan mutasi disebut ....

A. Mutan            

B. Mutagen       

C. Polutan          

D. Genotif

E. Hereditas

Pembahasan :

Faktor-faktor penyebab mutasi disebut mutagen atau mutagenic agent.

Jawaban : B

8. Meski terjadi secara spontan dan sulit dipastikan penyebabnya, tetapi salah satu penyebab terjadinya mutasi spontan adalah ....

A. Kesalahan dalam replikasi DNA

B. Kesalahan transkripsi

C. Terhambatnya sintesis protein

D. Kegagalan transisi

E. Kesalahan metabolisme tubuh

Pembahasan :

Salah satu penyebab mutasi spontan adalah terjadinya kesalahan dalam replikasi DNA yaitu terjadi salah pasangan basa.

Jawaban : A

9. Istilah biologi untuk organisme yang kehilangan satu pasang kromosomnya karena mutasi adalah ....

A. Monosomi    

B. Tetrasomi

C. Nulliosomi     

D. Aneusomi

E. Trisomi            

Pembahasan :

Aneusomi merupakan salah satu dari perubahan jumlah kromosom.

Aneusemi atau perubahan penggandaan dibedakan menjadi 4 bagian yaitu :

Trisomi Salah satu kromosomnya ada tiga (2n + 1).

Tetrasomi Salah satu kromosomnya ada empat (2n + 2).

Monosomi Salah satu kromosomnya hanya ada satu (2n - 1).

Nulisomi Ada dua macam kromosom yang masing-masing hanya satu sehingga organisme tersebut kekurangan satu pasang kromosom (2n - 2).

Jawaban : B

10. Peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen disebut ....

A. Transisi           

B. Addisi

C. Transversi     

D. Inversi

E. Delesi              

Pembahasan :  Perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen dapat dibedakan menjadi : Transisi : pergantian basa nitogen sejenis.

Transversi : pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis.

Addisi / Insersi  : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

Delesi : pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen.

Jawaban : D