SYNDROMA MANUSIA

PENYAKIT GENETIS DAN ANOMALIA MANUSIA

Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.

The gain or loss of chromosome material can lead to a variety of genetic disorders. Human examples include:

• Cri du chat, which is caused by the deletion of part of the short arm of chromosome 5. "Cri du chat" means "cry of the cat" in French, and the condition was so-named because affected babies make high-pitched cries that sound like a cat. Affected individuals have wide-set eyes, a small head and jaw and are moderately to severely mentally retarded and very short.
• Wolf-Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4. It is characterized by severe growth retardation and severe to profound mental retardation.
• Down's syndrome, usually is caused by an extra copy of chromosome 21 (trisomy 21). Characteristics include decreased muscle tone, stockier build, asymmetrical skull, slanting eyes and mild to moderate mental retardation.^[50]
• Edwards syndrome, which is the second most common trisomy after Down syndrome. It is a trisomy of chromosome 18. Symptoms include mental and motor retardation and numerous congenital anomalies causing serious health problems. Ninety percent die in infancy; however, those who live past their first birthday usually are quite healthy thereafter. They have a characteristic hand appearance with clenched hands and overlapping fingers.
• Patau Syndrome, also called D-Syndrome or trisomy-13. Symptoms are somewhat similar to those of trisomy-18, but they do not have the characteristic hand shape.
• Idic15, abbreviation for Isodicentric 15 on chromosome 15; also called the following names due to various researches, but they all mean the same; IDIC(15), Inverted dupliction 15, extra Marker, Inv dup 15, partial tetrasomy 15
• Jacobsen syndrome, also called the terminal 11q deletion disorder.[1] This is a very rare disorder. Those affected have normal intelligence or mild mental retardation, with poor expressive language skills. Most have a bleeding disorder called Paris-Trousseau syndrome.
• Klinefelter's syndrome (XXY). Men with Klinefelter syndrome are usually sterile, and tend to have longer arms and legs and to be taller than their peers. Boys with the syndrome are often shy and quiet, and have a higher incidence of speech delay and dyslexia. During puberty, without testosterone treatment, some of them may develop gynecomastia.
• Turner syndrome (X instead of XX or XY). In Turner syndrome, female sexual characteristics are present but underdeveloped. People with Turner syndrome often have a short stature, low hairline, abnormal eye features and bone development and a "caved-in" appearance to the chest.
• XYY syndrome. XYY boys are usually taller than their siblings. Like XXY boys and XXX girls, they are somewhat more likely to have learning difficulties.
• Triple-X syndrome (XXX). XXX girls tend to be tall and thin. They have a higher incidence of dyslexia.
• Small supernumerary marker chromosome. This means there is an extra, abnormal chromosome. Features depend on the origin of the extra genetic material. Cat-eye syndrome and isodicentric chromosome 15 syndrome (or Idic15) are both caused by a supernumerary marker chromosome, as is Pallister-Killian syndrome.

Penyakit imunodefisiensi kongenital

1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)



AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi.
Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.


COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.


KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu.

Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya.

Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.


PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.

Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.


SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.

Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia).

Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.


ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf.

Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.

Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.

Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung.

Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.


SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.

Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.


PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.

Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.

Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.


HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.

Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan.

Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.


ANOMALI DiGEORGE

Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan.

Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.

Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.


KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB
Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA
Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.

Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA
Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
# Petunjuk lainnya adalah: Respon yang buruk terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN
Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.

Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN
# Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi: Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari makanan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini.
Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.

Klinefelter Syndrome

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang hanya terjadi pada laki-laki. Laki-laki normal memiliki kromosom X dan kromosom Y (XY). Tetapi laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan sehingga jumlah kromosom seks nya menjadi XXY, dan formula kromosom mereka menjadi 47,XXY, bukan 46, XY

Orang-orang dengan kelainan ini secara fenotip sebagai laki-laki dengan karakteristik lebih feminin, hal ini semakin menjadi jelas saat mereka memasuki fase pubertas. Tinggi badan mereka diatas tinggi rata-rata, tidak menunjukkan adanya perkembangan kelamin sekunder, seperti tidak tumbuh rambut pada wajah (kumis, jenggot, dan cambang), tidak tumbuh rambut pada ketiak, dada dan pubis. Kelebihan kromosom X berdampak langsung pada ketidakmampuan testis membentuk sperma dan hormon kelamin laki-laki seperti testosteron.

Bagaimana terbentuknya laki-laki sindrome klinefelter?

Laki-laki normal mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah mereka. Tetapi mereka yang memiliki sindrom Klinefelter mewarisi kromosom X tambahan. kromosom X tambahan ini diperoleh akibat terjadi peristiwa gagal berpisah (nondisjunction). Jika sepasang kromosom seks gagal untuk berpisah pada proses Oogenesis (proses pembentukan ovum) atau spermatogenesis (proses pembentukkan sperma), pada saat fertilisasi akan dihasilkan individu yang memiliki 3 kromosom seks (XXY) bukan 2 kromosom sebagaimana normalnya (XY)

Seperti apa gejala sindrom Klinefelter?

Orang-orang dengan kelainan ini biasanya tidak menyadari kalau mengalami kelainan genetik. Biasanya mereka mulai memahami saat memasuki masa pubertas, yaitu mulai tampak gejala anomali berupa tumbuhnya payudaya, dan memiliki tubuh yang kurang berotot, tanpa rambut-rambut pada wajah (kumis, jenggot dan cambang). Ketika menikah laki-laki dengan sindrom klinefelter baru mengetahui bahwa mereka steril, karena tidak bisa menghasilkan sperma. ketidakmampuan menghasilkan sperma ini memberikan pengetahuan bagi mereka bahwa mereka memiliki keterbatasan, dan inilah yang merupakan masalah umum bagi mereka.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita yang memiliki kelebihan kromosom seks X.
Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Bagaimana cara perawatan sindrom Klinefelter?

Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. Remaja biasanya diberikan suntikan testosteron untuk menggantikan hormon yang biasanya dihasilkan oleh testis. Testosteron sintetis bekerja seperti testosteron alami, yaitu dapat membangun pertumbuhan otot dan meningkatkan pertumbuhan rambut pada tempat-tempat tertentu.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942

Down Syndrome

Hari Sindroma Down (SD) Sedunia yang jatuh pada tanggal 21 maret diperingati hampir di seluruh negara. Hari SD Sedunia pertama kali dinyatakan pada tanggal 21 Maret 2006 oleh Down Syndrome International di Singapura. Tanggal ini dipilih untuk mengingat keunikan dari SD yang mempunyai 3 kromosom autosom/trisomi (nomal: 2 kromosom) yaitu pada kromosom nomor 21. Tanggal 21 melambangkan kromosom ke-21 dan bulan Maret (bulan ke-3) melambangkan trisomi.

Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy. Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui penyebabnya.

Idiocy merupakan suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor Jerome Lejeune menemukan kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga sebagai Trisomi 21.

World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi Syndrome down (SD).

SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.

Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun. Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan hidup penderita SD adalah 49 tahun.

Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.

Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang sesuai pertumbuhan

Garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar. Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus

Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.

Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki lingkungan sesuai kebutuhan.

Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan yang luas dan sulit ditangani.

Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.

Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air mandi.

Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:

Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan, menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu- kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil. Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun

Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan, berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain. Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan anak yang lebih baik.

Mereka yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat.

Perkembangan motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama 2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.

Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan anak.

Terapi

Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.

Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan akademik dini.

Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan.

Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan.

Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.

Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.

Turner Syndrome

Apa itu sindrom Turner?

Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa

Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula semilunaris)Perempuan dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.

Bagaimana keadaan umum perempuan dengan Sindrome Turner?
Perempuan dengan kelainan sindrom turner ini dapat lahir dari kehamilan pada usia di atas 40 tahun. Sekitar 1 dari 2.500 bayi yang baru lahir kemungkinan menderita sindrome turner, angka ini jauh lebih kecil dibandingkan angka kematian yang terjadi saat kehamilan bayi dengan kelainan sindrome turner

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
Penelitian yang pernah dilakukan diketahui bahwa kehilangan 1 kromosom x ini berdampak pada perawakan yang pendek dan kelainan pada tulang.

Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan?
Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu monosomi