SYNDROM GENETIK MANUSIA

Kejadian anomalia pada manusia menimbulkan banyak problem genetik yang komplex, sehingga kita sangat mensyukuri keberadaannya normal. ketika bicara anomalia maka munculah syndrom atau suatu kejadian penyakit genetik yang sulit disembuhkan. dengan memahami sekelumit karyotipe manusia ini diharapkan tidak menimbulkan kejadian di keturunan kita.
Manusia terstruktur pada setiap sel tubuhnya selalu terdapat kromosom sebanyak 46 (2n) dimana 44 kromosom disebut AUTOSOM , 2 kromosom sex ( GONOSOM ) , dimana dari gonosom ini dapat menetukan jenis kelamin manusia misalnya 44A XX maka jenisnya wanita , 44AXY berjenis laki laki .
Karena terjadinya anomalia berupa syndrom genetik ini melalui proses fertilisasi sel kelamin , maka kita bisa mengingat kembali bagaimana sperma menemui ovum di saluran telur ( tuba falopii) dan bagaimana pembentukan ganet gamet itu dalam gametogenesis.
Gametogenesis secara singkat dibentuk di kelenjar kelamin (gonade) secara miosis dari diploid (2n) mereduksi menjadi haploid (n) apabila laki dengan karyotipe 44AXY akan membentuk sperma Y (22AY) dan Sperma X (22AX) sedang si wanita akan membentuk ovum 22AX . dari sel kelamin yang tersedia dipastikan seorang laki laki sangat menentukan jenis kelamin karena seorang laki mampu membentuk variasi sperma yaitu sperma X dan sperma Y artinya jika sperma Y (22AY) ketemu Ovum (22AX) maka terbentuklah anak laki laki (44AXY) begitu pula jika sperma X ketemu ovum yang selalu X akan membentuk seorang bayi Wanita (44AXX) .
Bagaiman dengan Anomalia itu . OK
Ketika dalam keadaan tidak normal dalam pembentukan kelamin banyak hal yang muncul kejadian Un Predictable misalnya terjadi gagal berpisah (non Disjungsion) .
Dari sinilah cikal bakal syndrom dimulai
Yang seharusnya dibentuk sperma 22AX/22AY menjadi dibentuk 23 AX atau 22AXY atau 22AO atau 22AYY begitu pula pada gametogenesis di ovarium dibentuk ovum 22AX menjadi 22AXX atau 23 AX
Apa yang terjadi dari data gametogenensis yang tidak normal itu jika terjadi fertilisasi antar sel kelaminnya. OK
Kami akan beri data ke anda semua kejadian anomalia pada manusia dengan type karyotipenya

NON DISJUNGTION / Gagal Berpisah pada manusia.

Sindrom Turner

• Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita
2. tinggi badan cenderung pendek
3. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
4. sisi leher tumbuh tambahan daging
5. bentuk kaki X
6. kedua puting susu berjarak melebar
7. keterbelakangan mental
8. Karyotypenya : 44 A XO

Sindrom Klinefelter

• Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
2. bulu badan tidak tumbuh
3. testis mengecil, mandul (steril)
4. buah dada membesar
5. tinggi badan berlebih
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
7. Karyotypenya : 44 A XXY

Sindrom Down

• Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe 47, XX atau 47, XY
2. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
3. mata sipit miring ke samping
4. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5. gigi kecil-kecil dan jarang
6. I. Q. rendah (± 40 ).

Sindrom Edwards

• Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards.
• Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut.

1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).
2. Berat badan lahir rendah
3. Gagal tumbuh kembang
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama.
12. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.

Sindrom Cri-du cat

• Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5.
• Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing.
• Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai berikut.

1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
5. Telinga rendah
6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantun.

Sindrom XYY atau Sindrom Jacob

• Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.
• Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut.
• Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y.
• Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
• Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY.
• Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum

Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super

• Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX)
• Terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.
• Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).

• Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal.
5. Beberapa penderita mengalami menopause dini.